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2019000007-20190005  
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本文公開日
 
タイトル
タイトル オーダーメード医療を目指した思春期特発性側弯症の発症・進行予測モデルの確立  
カナ オーダーメード イリョウ オ メザシタ シシュンキ トクハツセイ ソクワンショウ ノ ハッショウ・シンコウ ヨソク モデル ノ カクリツ  
ローマ字 Ōdāmēdo iryō o mezashita shishunki tokuhatsusei sokuwanshō no hasshō shinkō yosoku moderu no kakuritsu  
別タイトル
名前 Patient's specific treatment for adolescent idiopathic scoliosis. Establishment of predictive model for onset and progression of disease.  
カナ  
ローマ字  
著者
名前 渡邉, 航太  
カナ ワタナベ, コオタ  
ローマ字 Watanabe, Kota  
所属 慶應義塾大学医学部臨床教室専任講師  
所属(翻訳)  
役割 Research team head  
外部リンク  
 
出版地
 
出版者
名前 慶應義塾大学  
カナ ケイオウ ギジュク ダイガク  
ローマ字 Keiō gijuku daigaku  
日付
出版年(from:yyyy) 2020  
出版年(to:yyyy)  
作成日(yyyy-mm-dd)  
更新日(yyyy-mm-dd)  
記録日(yyyy-mm-dd)  
形態
1 pdf  
上位タイトル
名前 学事振興資金研究成果実績報告書  
翻訳  
 
 
2019  
 
開始ページ  
終了ページ  
ISSN
 
ISBN
 
DOI
URI
JaLCDOI
NII論文ID
 
医中誌ID
 
その他ID
 
博士論文情報
学位授与番号  
学位授与年月日  
学位名  
学位授与機関  
抄録
我々は、思春期特発性側弯症(adolescent idiopathic scoliosis: AIS )の遺伝的背景を明らかにするために全ゲノム関連解析(genome-wide association study: GWAS )を用いてAISの遺伝子研究を行ってきた。近年、遺伝統計学の手法の発展により、GWASデータを用いたPolygenic risk score(PRS)という遺伝情報から疾患を予測する手法が報告された。今回、PRSを用いてAIS疾患感受性PRSの作製を試みた。女性のみを使用し、我々の研究グループが行った3つのGWASコホートを用いて、AIS疾患感受性PRSの導出、検証、確認を行った。最もサンプルサイズが大きい最新のコホート(コホート3)でPRSを導出した。2回目のGWASで使用したコホート(コホート2)でPRSの成績の検証を行った。そして、初回のGWASで使用したコホート(コホート1)でPRSの予測能の再現性を確認した。Area under curve (AUC)およびOdds ratio (OR)で予測能の評価を行った。検証のコホート2で、最も高いAUCは0.679 (p=2.11 × 10-49)であった。コホート2と同じ基準を用いた確認のコホート3におけるAUCは0.646 (p=3.1 × 10-37)であった。これらに共変量を加えると、コホート2、3のAUCは0.691、0.659と改善した。また、PRSの値が最も低い群に比べ最も高い群は、コホート2でOR 12.29 (p=9.89 × 10-22)、コホート3でOR 9.41 (p=2.67 × 10-27)であった。
PRSを用いてAIS疾患感受性PRSの作製を試みた。コホート2、3のAUCは0.679、0.646あり、PRSが高値の群はOR 12.91、9.41でAISを発症することがわかった。疾患の遺伝率からPRSで算出できるAUCの上限値に0.7であるため、今回の結果は、上限値に近い結果であり遺伝子情報を用いた予測方法としては、十分な予測能を有していると考えられた。
We have conducted genome-wide association studies (GWASs) to reveal genetic background of adolescent idiopathic scoliosis (AIS). However, it is still insufficient to predict onset of AIS from GWAS results. A method, polygenic risk score (PRS), for predicting phenotype from genetic information using GWAS data has been reported. In this study, we constructed PRS of AIS susceptibility.
Using only female subjects, PRS of AIS susceptibility was derived, validated and confirmed using each three GWAS cohorts that our research group has conducted. First, the PRS was derived from the latest cohort with the largest sample size (cohort 3). The performance of PRS was validated in the second GWAS cohort (cohort 2). Then, the reproducibility of PRS prediction ability was confirmed in the first GWAS cohort (cohort 1). Performance of predictive ability was evaluated by area under curve (AUC) and odds ratio (OR).
In cohort 2, the highest AUC was 0.679 (p=2.11 × 10-49). The AUC in cohort 1 under the same criteria as cohort 2 was 0.646 (p=3.1 × 10-37). When covariates were adjusted, AUC of cohort 2 and 3 were improved to 0.691 and 0.659. The OR in the highest PRS group were 12.29 (p=9.89 × 10-22) in cohort 2 and OR 9.41 (p=2.67 × 10-27) in cohort 3 compared to the lowest PRS group.

We constructed PRS of AIS susceptibility. Our PRS showed reasonable results to predict onset of AIS based on the previous study.
 
目次

 
キーワード
 
NDC
 
注記

 
言語
日本語  

英語  
資源タイプ
text  
ジャンル
Research Paper  
著者版フラグ
publisher  
関連DOI
アクセス条件

 
最終更新日
Dec 16, 2022 10:40:01  
作成日
Dec 16, 2022 10:40:01  
所有者
mediacenter
 
更新履歴
Dec 16, 2022    インデックス を変更
 
インデックス
/ Public / 塾内助成報告書 / 学事振興資金研究成果実績報告書 / 2019年度
 
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