アイテムタイプ |
Article |
ID |
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プレビュー |
画像 |
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キャプション |
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本文 |
KAKEN_24791087seika.pdf
Type |
:application/pdf |
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Last updated |
:Apr 11, 2016 |
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本文公開日 |
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タイトル |
タイトル |
たんぱく質不安定性を呈する新規TSH受容体変異V711fsの機能解析
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カナ |
タンパクシツ フアンテイセイ オ テイスル シンキ TSH ジュヨウタイ ヘンイ V711fs ノ キノウ カイセキ
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ローマ字 |
Tanpakushitsu fuanteisei o teisuru shinki TSH juyotai heni V711fs no kino kaiseki
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別タイトル |
名前 |
Functional characterization of a novel TSH receptor mutation (V711fs) with protein instability
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カナ |
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ローマ字 |
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著者 |
名前 |
鳴海, 覚志
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カナ |
ナルミ, サトシ
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ローマ字 |
Narumi, Satoshi
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所属 |
慶應義塾大学・医学部・特任助教
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所属(翻訳) |
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役割 |
Research team head
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外部リンク |
科研費研究者番号 : 40365317
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版 |
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出版地 |
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出版者 |
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日付 |
出版年(from:yyyy) |
2015
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出版年(to:yyyy) |
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作成日(yyyy-mm-dd) |
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更新日(yyyy-mm-dd) |
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記録日(yyyy-mm-dd) |
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形態 |
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上位タイトル |
名前 |
科学研究費補助金研究成果報告書
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翻訳 |
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巻 |
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号 |
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年 |
2014
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月 |
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開始ページ |
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終了ページ |
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ISSN |
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ISBN |
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DOI |
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URI |
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JaLCDOI |
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NII論文ID |
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医中誌ID |
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その他ID |
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博士論文情報 |
学位授与番号 |
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学位授与年月日 |
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学位名 |
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学位授与機関 |
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抄録 |
先天性甲状腺機能低下症患者に認めたTSH受容体変異V711FfsX18を解析した。本変異体はプロテアソーム依存的なタンパク質分解を受けるが, その説明として(1) C末端側正常54残基の喪失(2) C末端への17残基異常配列の付加の2つの説明を考えた。54残基欠失のみ生じる人工変異体V711XのcAMP産生能は保たれており(1)は否定的であった。また, 緑色蛍光たんぱく質とルシフェラーゼたんぱく質にそれぞれ異常配列を付加したところ, いずれも著明な活性低下を観察した。以上は(2)を支持してあり, 変異の影響で付加された17残基の異常配列がV711Ffsx18のたんぱく質不安定性の原因と結論した。
We analyzed a TSH receptor mutation V711FfsX18, which was observed in a patient with congenital hypothyroidism. This mutation was subject to proteasome-dependent protein degradation. Two models were considered as a explanation for the protein instability of the mutation: Model 1, Loss of intact 54 aa C-terminal sequence; Model 2, Acquisition of frame-shifted 17 aa sequence. The result of cAMP-generating activity of the V711X mutation, which was comparable to wildtype, excluded the Model 1. When the 17-aa sequence was fused to the green fluorescent protein or the luciferase protein, remarkable reduction in their activities were shown. Based on these observations, we concluded that acquisition of 17-aa frame-shifted sequence causes the protein instability of the V711FfsX TSH receotor mutation.
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目次 |
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キーワード |
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NDC |
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注記 |
研究種目 : 若手研究(B)
研究期間 : 2012~2014
課題番号 : 24791087
研究分野 : 小児内分泌学
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資源タイプ |
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ジャンル |
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著者版フラグ |
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関連DOI |
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