| アイテムタイプ |
Article |
| ID |
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| プレビュー |
| 画像 |
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| キャプション |
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| 本文 |
KAKEN_21791006seika.pdf
| Type |
:application/pdf |
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| Size |
:351.4 KB
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| Last updated |
:Mar 30, 2012 |
| Downloads |
: 1828 |
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| 本文公開日 |
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| タイトル |
| タイトル |
甲状腺発生異常におけるゲノムワイドCopy Number Variation解析
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| カナ |
コウジョウセン ハッセイ イジョウ ニ オケル ゲノム ワイド Copy Number Variation カイセキ
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| ローマ字 |
Kojosen hassei ijo ni okeru genomu waido Copy Number Variation kaiseki
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| 別タイトル |
| 名前 |
Copy number variation as a cause of thyroid dysgenesis
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| カナ |
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| ローマ字 |
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| 著者 |
| 名前 |
鳴海, 覚志
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| カナ |
ナルミ, サトシ
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| ローマ字 |
Narumi, Satoshi
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| 所属 |
慶應義塾大学・医学部・助教
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| 所属(翻訳) |
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| 役割 |
Research team head
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| 外部リンク |
科研費研究者番号 : 40365317
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| 版 |
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| 出版地 |
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| 出版者 |
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| 日付 |
| 出版年(from:yyyy) |
2011
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| 出版年(to:yyyy) |
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| 作成日(yyyy-mm-dd) |
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| 更新日(yyyy-mm-dd) |
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| 記録日(yyyy-mm-dd) |
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| 形態 |
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| 上位タイトル |
| 名前 |
科学研究費補助金研究成果報告書
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| 翻訳 |
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| 巻 |
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| 号 |
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| 年 |
2010
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| 月 |
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| 開始ページ |
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| 終了ページ |
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| ISSN |
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| ISBN |
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| DOI |
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| URI |
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| JaLCDOI |
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| NII論文ID |
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| 医中誌ID |
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| その他ID |
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| 博士論文情報 |
| 学位授与番号 |
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| 学位授与年月日 |
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| 学位名 |
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| 学位授与機関 |
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| 抄録 |
日本人甲状腺発生異常患者57名(甲状腺外合併症あり7名、なし50名)を対象に、ゲノムワイドCopy Number Variation (CNV)解析を行った。その結果、心奇形、口蓋裂など甲状腺外合併症を有する異所性甲状腺患者2名において、それぞれ約3MbのCNV異常(重複1名、欠失1名)を認めた。CNV異常は甲状腺発生異常の稀な原因であるが、甲状腺外合併症を有する例では重要な原因と考えられる。
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| 目次 |
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| キーワード |
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| NDC |
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| 注記 |
研究種目 : 若手研究(B)
研究期間 : 2009～2010
課題番号 : 21791006
研究分野 : 医歯薬学
科研費の分科・細目 : 内科系臨床医学・小児科学
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| 言語 |
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| 資源タイプ |
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| ジャンル |
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| 著者版フラグ |
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| 関連DOI |
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| アクセス条件 |
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| 最終更新日 |
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| 作成日 |
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| 所有者 |
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| 更新履歴 |
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| インデックス |
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| 関連アイテム |
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