| アイテムタイプ |
Article |
| ID |
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| プレビュー |
| 画像 |
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| キャプション |
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| 本文 |
KAKEN_20K09416seika.pdf
| Type |
:application/pdf |
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| Size |
:330.8 KB
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| Last updated |
:Dec 11, 2024 |
| Downloads |
: 54 |
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| 本文公開日 |
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| タイトル |
| タイトル |
先天性側弯症の原因遺伝子探索
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| カナ |
センテンセイ ソクワンショウ ノ ゲンイン イデンシ タンサク
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| ローマ字 |
Sentensei sokuwanshō no gen'in idenshi tansaku
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| 別タイトル |
| 名前 |
Research for causative gene of congenital scoliosis
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| カナ |
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| ローマ字 |
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| 著者 |
| 名前 |
渡邉, 航太
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| カナ |
ワタナベ, コオタ
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| ローマ字 |
Watanabe, Kota
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| 所属 |
慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・准教授
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| 所属(翻訳) |
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| 役割 |
Research team head
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| 外部リンク |
科研費研究者番号 : 60317170
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| 名前 |
米澤, 嘉朗
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| カナ |
ヨネザワ, ヨシロウ
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| ローマ字 |
Yonezawa, Yoshiro
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| 所属 |
慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・助教
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| 所属(翻訳) |
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| 役割 |
Research team member
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| 外部リンク |
科研費研究者番号 : 40865763
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| 名前 |
武田, 和樹
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| カナ |
タケダ, カズキ
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| ローマ字 |
Takeda, Kazuki
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| 所属 |
慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・訪問研究員
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| 所属(翻訳) |
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| 役割 |
Research team member
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| 外部リンク |
科研費研究者番号 : 50594735
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| 名前 |
寺尾, 知可史
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| カナ |
テラオ, チカシ
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| ローマ字 |
Terao, Chikasi
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| 所属 |
国立研究開発法人理化学研究所・生命医科学研究センター・チームリーダー
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| 所属(翻訳) |
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| 役割 |
Research team member
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| 外部リンク |
科研費研究者番号 : 60610459
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| 版 |
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| 出版地 |
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| 出版者 |
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| 日付 |
| 出版年(from:yyyy) |
2023
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| 出版年(to:yyyy) |
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| 作成日(yyyy-mm-dd) |
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| 更新日(yyyy-mm-dd) |
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| 記録日(yyyy-mm-dd) |
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| 形態 |
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| 上位タイトル |
| 名前 |
科学研究費補助金研究成果報告書
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| 翻訳 |
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| 巻 |
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| 号 |
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| 年 |
2022
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| 月 |
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| 開始ページ |
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| 終了ページ |
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| ISSN |
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| ISBN |
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| DOI |
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| URI |
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| JaLCDOI |
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| NII論文ID |
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| 医中誌ID |
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| その他ID |
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| 博士論文情報 |
| 学位授与番号 |
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| 学位授与年月日 |
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| 学位名 |
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| 学位授与機関 |
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| 抄録 |
先天性側弯症 (以下CS)と脊椎肋骨異骨症 (以下SCD) の新規原因遺伝子を明らかにするため、CS患者143サンプル、SCD患者18サンプルとなり更に、66家系のトリオ解析を行った。その結果、常染色体優性遺伝モデルから6つ、常染色体劣性遺伝モデルから14つの計20の候補遺伝子が挙がった。その中に繊毛運動に関与しているDNAH3やDNAH12、神経発生に関与しているIRX6、脊椎の形態に関与している可能性があるPLXNA3といった有望な候補遺伝子があった。今後、共同研究グループと協力しオルガノイドを使用した体節形成に関与する遺伝子の評価を行う予定である。
To identify novel causative genes for Congenital Scoliosis (CS) and Spondylocostal Dysostosis (SCD), we analyzed 143 samples from CS patients, 18 samples from SCD patients, and performed trio analysis on 66 pedigrees. As a result, we identified a total of 20 candidate genes, with 6 showing an autosomal dominant inheritance model and 14 showing an autosomal recessive inheritance model. Among these candidates, there were promising genes such as DNAH3 and DNAH12, which are involved in ciliary motility, IRX6, which is involved in neurogenesis, and PLXNA3, which potentially plays a role in spinal morphology. Moving forward, we plan to collaborate with a research group to evaluate the genes involved in somite formation using organoids.
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| 目次 |
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| キーワード |
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| NDC |
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| 注記 |
研究種目 : 基盤研究 (C) (一般)
研究期間 : 2020～2022
課題番号 : 20K09416
研究分野 : 整形外科
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| 言語 |
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| 資源タイプ |
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| ジャンル |
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| 著者版フラグ |
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| 関連DOI |
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| アクセス条件 |
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| 最終更新日 |
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| 作成日 |
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| 所有者 |
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| 更新履歴 |
| Dec 11, 2024 | | インデックス を変更 |
| Dec 11, 2024 | | 著者 著者ID,著者 名前,著者 カナ,著者 ローマ字,著者 所属,著者 所属(翻訳),著者 役割,著者 外部リンク,抄録 内容,注記 注記 を変更 |
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| インデックス |
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| 関連アイテム |
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