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KAKEN_20591232seika  
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本文公開日
 
タイトル
タイトル 先天性甲状腺機能低下症の分子遺伝学的発機序および病態生理の解明  
カナ センテンセイ コウジョウセン キノウ テイカショウ ノ ブンシ イデンガクテキ ハツキジョ オヨビ ビョウタイ セイリ ノ カイメイ  
ローマ字 Sentensei kojosen kino teikasho no bunshi idengakuteki hatsukijo oyobi byotai seiri no kaimei  
別タイトル
名前 Molecular mechanisms and pathophysiology of congenital hypothyroidism  
カナ  
ローマ字  
著者
名前 長谷川, 奉延  
カナ ハセガワ, トモノブ  
ローマ字 Hasegawa, Tomonobu  
所属 慶應義塾大学・医学部・准教授  
所属(翻訳)  
役割 Research team head  
外部リンク 科研費研究者番号 : 20189533

名前 鳴海, 覚志  
カナ ナルミ, サトシ  
ローマ字 Narumi, Satoshi  
所属 慶應義塾大学・医学部・助教  
所属(翻訳)  
役割 Research team member  
外部リンク 科研費研究者番号 : 21791006
 
出版地
 
出版者
名前  
カナ  
ローマ字  
日付
出版年(from:yyyy) 2011  
出版年(to:yyyy)  
作成日(yyyy-mm-dd)  
更新日(yyyy-mm-dd)  
記録日(yyyy-mm-dd)  
形態
1 pdf  
上位タイトル
名前 科学研究費補助金研究成果報告書  
翻訳  
 
 
2010  
 
開始ページ  
終了ページ  
ISSN
 
ISBN
 
DOI
URI
JaLCDOI
NII論文ID
 
医中誌ID
 
その他ID
 
博士論文情報
学位授与番号  
学位授与年月日  
学位名  
学位授与機関  
抄録
(1)単一遺伝子病による我が国の先天性甲状腺機能低下症(CH)の有病率1.TSHR:両アリル性変異は中等症~重症CHの4%。2.PAX8:ヘテロ接合性変異はCHの2.0%。3.DUOX2:両アリル性変異はCHの7.8%。4.TG:両アリル性変異はCHの4.9%。5.TPO:両アリル性変異はCHの2.0%。6.その他は稀。(2)多因子遺伝病によるCH:TSHRとDOUX2のdigenic mutation1例あり。(3)1.変異TSHR 遺伝子の機能:G132R, A204V, D403N, R450HはいずれもTSH結合能、cAMP産生能ともに低下。2.変異PAX8の機能:K80_A84dupは核内に移行するもののDNA結合能および転写活性能を欠如。
 
目次

 
キーワード
小児内分泌学  

先天性甲状腺機能低下症  
NDC
 
注記
研究種目 : 基盤研究(C)

研究期間 : 2008~2010

課題番号 : 20591232

研究分野 : 小児科

科研費の分科・細目 : 内科系臨床医学・小児科学
 
言語
日本語  
資源タイプ
text  
ジャンル
Research Paper  
著者版フラグ
publisher  
関連DOI
アクセス条件

 
最終更新日
Nov 30, 2012 12:53:01  
作成日
Mar 29, 2012 09:00:00  
所有者
mediacenter
 
更新履歴
Nov 30, 2012    コメント, フリーキーワード, キーワード を変更
 
インデックス
/ Public / 科学研究費補助金研究成果報告書 / 2010年度 / 日本学術振興会
 
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