| アイテムタイプ |
Article |
| ID |
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| プレビュー |
| 画像 |
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| キャプション |
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| 本文 |
KAKEN_20591232seika.pdf
| Type |
:application/pdf |
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:260.8 KB
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| Last updated |
:Mar 30, 2012 |
| Downloads |
: 2417 |
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| 本文公開日 |
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| タイトル |
| タイトル |
先天性甲状腺機能低下症の分子遺伝学的発機序および病態生理の解明
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| カナ |
センテンセイ コウジョウセン キノウ テイカショウ ノ ブンシ イデンガクテキ ハツキジョ オヨビ ビョウタイ セイリ ノ カイメイ
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| ローマ字 |
Sentensei kojosen kino teikasho no bunshi idengakuteki hatsukijo oyobi byotai seiri no kaimei
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| 別タイトル |
| 名前 |
Molecular mechanisms and pathophysiology of congenital hypothyroidism
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| カナ |
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| ローマ字 |
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| 著者 |
| 名前 |
長谷川, 奉延
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| カナ |
ハセガワ, トモノブ
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| ローマ字 |
Hasegawa, Tomonobu
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| 所属 |
慶應義塾大学・医学部・准教授
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| 所属(翻訳) |
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| 役割 |
Research team head
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| 外部リンク |
科研費研究者番号 : 20189533
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| 名前 |
鳴海, 覚志
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| カナ |
ナルミ, サトシ
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| ローマ字 |
Narumi, Satoshi
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| 所属 |
慶應義塾大学・医学部・助教
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| 所属(翻訳) |
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| 役割 |
Research team member
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| 外部リンク |
科研費研究者番号 : 21791006
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| 版 |
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| 出版地 |
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| 出版者 |
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| 日付 |
| 出版年(from:yyyy) |
2011
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| 出版年(to:yyyy) |
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| 作成日(yyyy-mm-dd) |
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| 更新日(yyyy-mm-dd) |
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| 記録日(yyyy-mm-dd) |
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| 形態 |
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| 上位タイトル |
| 名前 |
科学研究費補助金研究成果報告書
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| 翻訳 |
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| 巻 |
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| 号 |
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| 年 |
2010
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| 月 |
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| 開始ページ |
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| 終了ページ |
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| ISSN |
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| ISBN |
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| DOI |
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| URI |
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| JaLCDOI |
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| NII論文ID |
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| 医中誌ID |
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| その他ID |
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| 博士論文情報 |
| 学位授与番号 |
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| 学位授与年月日 |
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| 学位名 |
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| 学位授与機関 |
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| 抄録 |
(1)単一遺伝子病による我が国の先天性甲状腺機能低下症(CH)の有病率1.TSHR:両アリル性変異は中等症～重症CHの4%。2.PAX8:ヘテロ接合性変異はCHの2.0%。3.DUOX2:両アリル性変異はCHの7.8%。4.TG:両アリル性変異はCHの4.9%。5.TPO:両アリル性変異はCHの2.0%。6.その他は稀。(2)多因子遺伝病によるCH:TSHRとDOUX2のdigenic mutation1例あり。(3)1.変異TSHR 遺伝子の機能:G132R, A204V, D403N, R450HはいずれもTSH結合能、cAMP産生能ともに低下。2.変異PAX8の機能:K80_A84dupは核内に移行するもののDNA結合能および転写活性能を欠如。
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| 目次 |
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| キーワード |
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| NDC |
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| 注記 |
研究種目 : 基盤研究(C)
研究期間 : 2008～2010
課題番号 : 20591232
研究分野 : 小児科
科研費の分科・細目 : 内科系臨床医学・小児科学
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| 言語 |
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| 資源タイプ |
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| ジャンル |
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| 著者版フラグ |
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| 関連DOI |
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| アクセス条件 |
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| 最終更新日 |
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| 作成日 |
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| 所有者 |
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| 更新履歴 |
| Nov 30, 2012 | | コメント, フリーキーワード, キーワード を変更 |
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| インデックス |
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| 関連アイテム |
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