われわれはこれまでゲノムワイド関連解析(GWAS) により思春期特発性側弯症（側弯症）の発症に関与する疾患感受性遺伝子を3個、進行に関与する遺伝子を2個同定した。しかし、これらの遺伝子で作成した予測モデルのAUCは0.6に過ぎない。本研究では、4000人分の検体を追加してGWASを行い、合計１４個の発症に関連する新たな遺伝子座、さらに疾患感受性遺伝子を同定した。さらにPolygenic risk score(PRS)という手法を用い、さらにBMIの値をモデルに説明変数として組み込みAUROCは0.71となった。重症化のPRSのAUROCは、0.69であり、妥当な結果を示した。
We have identified three disease susceptibility genes and two genes involved in the onset and progression of adolescent idiopathic scoliosis (scoliosis), respectively, by genome-wide association analysis (GWAS). However, the AUC of the prediction model created with these genes was only 0.6. In this study, GWAS was performed on an additional 4,000 samples, and a total of 14 new loci associated with disease onset, as well as disease susceptibility genes, were identified. In addition, the Polygenic risk score (PRS) method was used, and the value of BMI was also incorporated as an explanatory variable in the model, resulting in an AUROC of 0.71. The AUROC of the PRS for severe disease was 0.69, indicating reasonable results.

研究種目 : 基盤研究 (B) (一般)
研究期間 : 2019～2021
課題番号 : 19H03787
研究分野 : 整形外科