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KAKEN_18K16856seika  
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本文公開日
 
タイトル
タイトル ヒトiPS細胞を用いた遺伝性進行性難聴DFNA5の病態解析と創薬スクリーニング  
カナ ヒト iPS サイボウ オ モチイタ イデンセイ シンコウセイ ナンチョウ DFNA5 ノ ビョウタイ カイセキ ト ソウヤク スクリーニング  
ローマ字 Hito iPS saibō o mochiita idensei shinkōsei nanchō DFNA5 no byōtai kaiseki to sōyaku sukurīningu  
別タイトル
名前 Pathological analysis and drug screening of hereditary progressive deafness DFNA5 using human iPS cells  
カナ  
ローマ字  
著者
名前 細谷, 誠  
カナ ホソヤ, マコト  
ローマ字 Hosoya, Makoto  
所属 慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・助教  
所属(翻訳)  
役割 Research team head  
外部リンク 科研費研究者番号 : 30645445
 
出版地
 
出版者
名前  
カナ  
ローマ字  
日付
出版年(from:yyyy) 2021  
出版年(to:yyyy)  
作成日(yyyy-mm-dd)  
更新日(yyyy-mm-dd)  
記録日(yyyy-mm-dd)  
形態
1 pdf  
上位タイトル
名前 科学研究費補助金研究成果報告書  
翻訳  
 
 
2020  
 
開始ページ  
終了ページ  
ISSN
 
ISBN
 
DOI
URI
JaLCDOI
NII論文ID
 
医中誌ID
 
その他ID
 
博士論文情報
学位授与番号  
学位授与年月日  
学位名  
学位授与機関  
抄録
健聴者由来iPS細胞に対してDFNA5遺伝子変異をCRISPR/Cas9システムを用いて導入し、DFNA5変異ヒトiPS細胞を作成した。DFNA5は難聴遺伝子として知られており、本遺伝子によって生じる難聴のメカニズムの解明を目指して、本iPS細胞より内耳細胞を誘導し正常iPS由来内耳細胞と比較検討を試みた。誘導されたDFNA5を発現する内耳細胞において、異常DFNA5がどのように疾患を生じさせるかを検討し、その分子生物学的特徴を明らかにした。
A mutation of DFNA5 gene was introduced into normal human iPS cells using the CRISPR / Cas9 system to obtain DFNA5 mutant human iPS cells. DFNA5 is known as a deafness gene, and in order to elucidate the mechanism of deafness caused by this gene, we induced inner ear cells from this iPS cell and attempted a comparative study with normal iPS-derived inner ear cells. We investigated how abnormal DFNA5 causes disease in inner ear cells that express mutated DFNA5 protein, and clarified its molecular biological characteristics. 
 
目次

 
キーワード
遺伝性難聴  
NDC
 
注記
研究種目 : 若手研究
研究期間 : 2018~2020
課題番号 : 18K16856
研究分野 : 耳鼻咽喉科学
 
言語
日本語  

英語  
資源タイプ
text  
ジャンル
Research Paper  
著者版フラグ
publisher  
関連DOI
アクセス条件

 
最終更新日
May 17, 2022 13:23:30  
作成日
May 17, 2022 13:23:30  
所有者
mediacenter
 
更新履歴
May 17, 2022    インデックス を変更
 
インデックス
/ Public / 科学研究費補助金研究成果報告書 / 2020年度 / 日本学術振興会
 
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