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2018000005-20180056  
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本文公開日
 
タイトル
タイトル Lynch症候群としての遺伝性卵巣癌発症の分子病態の解明  
カナ Lynch ショウコウグン トシテノ イデンセイ ランソウガン ハッショウ ノ ブンシ ビョウタイ ノ カイメイ  
ローマ字 Lynch shōkōgun toshiteno idensei ransōgan hasshō no bunshi byōtai no kaimei  
別タイトル
名前 Molecular pathogenesis of hereditary ovarian cancer development as Lynch syndrome  
カナ  
ローマ字  
著者
名前 阪埜, 浩司  
カナ バンノ, コウジ  
ローマ字 Banno, Kouji  
所属 慶應義塾大学医学部臨床教室准教授  
所属(翻訳)  
役割 Research team head  
外部リンク  
 
出版地
 
出版者
名前 慶應義塾大学  
カナ ケイオウ ギジュク ダイガク  
ローマ字 Keiō gijuku daigaku  
日付
出版年(from:yyyy) 2019  
出版年(to:yyyy)  
作成日(yyyy-mm-dd)  
更新日(yyyy-mm-dd)  
記録日(yyyy-mm-dd)  
形態
1 pdf  
上位タイトル
名前 学事振興資金研究成果実績報告書  
翻訳  
 
 
2018  
 
開始ページ  
終了ページ  
ISSN
 
ISBN
 
DOI
URI
JaLCDOI
NII論文ID
 
医中誌ID
 
その他ID
 
博士論文情報
学位授与番号  
学位授与年月日  
学位名  
学位授与機関  
抄録
目的:リンチ症候群は、DNAミスマッチ修復(MMR)遺伝子の生殖細胞系列突然変異によって引き起こされる遺伝性腫瘍である。しかし、リンチ症候群は卵巣癌の0.4%でしか発症しないため、一般的なスクリーニングが有用でないことが示唆される。そこで今回、家族歴を用いたスクリーニング法を検討するとともに、その分子病態を明らかにすることを目的とした。
方法:書面による同意の得られた卵巣癌患者129名を対象とした。病歴および家族歴はアンケートを使用して収集した。リスク評価は2007年婦人科腫瘍学会(SGO)基準2007およびPREMM5を使用した。患者検体を用いて、マイクロサテライト不安定性、免疫組織化学、およびMMR遺伝子のメチル化を解析した。
結果:対象患者129例のうち、25例(19.4%)がSGO基準を満たし、そのうち4例がMSI-highおよびMMR発現消失例であった。2例はMSH2とMSH6の発現消失を示し、残りの2例はMLH1とPMS2の発現消失を示した。これらの結果から、家族歴を用いたスクリーニングが卵巣癌症例の12.0%(3/25)でリンチ症候群を検出できることが示された。4例中3例はPREMM5が陽性であったが、Amsterdam II基準および改定ベセスダガイドラインでは陰性であった。MSH2およびMSH6発現消失例2例中1例における遺伝子検査により、MSH2変異を伴うリンチ症候群の診断が確認された。
結論:本研究は、アジア人集団における病歴および家族歴を用いた卵巣癌におけるリンチ症候群のスクリーニングを報告した初めての研究である。本スクリーニング法は、リンチ症候群患者の診断に有用であることが示唆された。
Objective: Lynch syndrome is a cancer predisposition syndrome caused by germline mutation of DNA mismatch repair (MMR) genes. Lynch syndrome only causes about 0.4% of cases of ovarian cancer, which suggests that universal screening may not be cost-efficient. However, the frequency of Lynch syndrome in ovarian cancer is unclear in the Asian population. The goal of the study was to investigate a screening strategy using family history.
Methods: The subjects were 129 patients with ovarian cancer. Clinical and family history were collected using a self-administered questionnaire, and Society of Gynecologic Oncology (SGO) criteria 2007 and PREMM5 were used for risk assessment. Microsatellite instability, immunohistochemistry, and methylation of MMR genes were analyzed.
Results: Of the 129 cases, 25 (19.4%) met the SGO criteria, and 4 of these 25 had MSI-high and MMR deficiency. Two cases had loss of MSH2 and MSH6, indicating MSH2 mutation, and the other two had loss of MLH1 and PMS2, including one without MLH1 methylation indicating MLH1 mutation. These results show that screening using family history can detect Lynch syndrome in 12.0% (3/25) of ovarian cancer cases. The 3 cases were positive for PREMM5, but negative for Amsterdam II criteria and revised Bethesda guidelines. Genetic testing in one case with MSH2 and MSH6 deficiency confirmed the diagnosis of Lynch syndrome with MSH2 mutation.
Conclusion: This is the first study of screening for Lynch syndrome in ovarian cancer using clinical and family history in an Asian population. This approach may be effective for diagnosis in these patients.
 
目次

 
キーワード
 
NDC
 
注記

 
言語
日本語  

英語  
資源タイプ
text  
ジャンル
Research Paper  
著者版フラグ
publisher  
関連DOI
アクセス条件

 
最終更新日
Oct 24, 2022 13:35:37  
作成日
Oct 24, 2022 13:35:37  
所有者
mediacenter
 
更新履歴
Oct 24, 2022    インデックス を変更
 
インデックス
/ Public / 塾内助成報告書 / 学事振興資金研究成果実績報告書 / 2018年度
 
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