アイテムタイプ |
Article |
ID |
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プレビュー |
画像 |
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キャプション |
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本文 |
KAKEN_18K08527seika.pdf
Type |
:application/pdf |
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Last updated |
:Aug 17, 2023 |
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本文公開日 |
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タイトル |
タイトル |
MIRAGE症候群 : ゲノム編集による疾患モデルマウスの作成と病態解明
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カナ |
MIRAGE ショウコウグン : ゲノム ヘンシュウ ニ ヨル シッカン モデル マウス ノ サクセイ ト ビョウタイ カイメイ
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ローマ字 |
MIRAGE shōkōgun : genomu henshū ni yoru shikkan moderu mausu no sakusei to byōtai kaimei
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別タイトル |
名前 |
The pathogenesis of MIRAGE syndrome revealed by model mice using genome editing
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カナ |
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ローマ字 |
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著者 |
名前 |
長谷川, 奉延
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カナ |
ハセガワ, トモノブ
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ローマ字 |
Hasegawa, Tomonobu
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所属 |
慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・教授
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所属(翻訳) |
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役割 |
Research team head
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外部リンク |
科研費研究者番号 : 20189533
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名前 |
高田, 修治
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カナ |
タカダ, シュウジ
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ローマ字 |
Takada, Shūji
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所属 |
国立研究開発法人国立成育医療研究センター・システム発生・再生医学研究部・部長
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所属(翻訳) |
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役割 |
Research team member
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外部リンク |
科研費研究者番号 : 20382856
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名前 |
鳴海, 覚志
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カナ |
ナルミ, サトシ
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ローマ字 |
Narumi, Satoshi
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所属 |
国立研究開発法人国立成育医療研究センター・分子内分泌研究部基礎内分泌研究室・室長
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所属(翻訳) |
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役割 |
Research team member
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外部リンク |
科研費研究者番号 : 40365317
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名前 |
石井, 智弘
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カナ |
イシイ, トモヒロ
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ローマ字 |
Ishii, Tomohiro
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所属 |
慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・准教授
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所属(翻訳) |
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役割 |
Research team member
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外部リンク |
科研費研究者番号 : 70265867
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名前 |
天野, 直子
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カナ |
アマノ, ナオコ
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ローマ字 |
Amano, Naoko
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所属 |
慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・共同研究員
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所属(翻訳) |
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役割 |
Research team member
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外部リンク |
科研費研究者番号 : 70348689
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版 |
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出版地 |
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出版者 |
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日付 |
出版年(from:yyyy) |
2021
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出版年(to:yyyy) |
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作成日(yyyy-mm-dd) |
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更新日(yyyy-mm-dd) |
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記録日(yyyy-mm-dd) |
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形態 |
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上位タイトル |
名前 |
科学研究費補助金研究成果報告書
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翻訳 |
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巻 |
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号 |
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年 |
2020
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月 |
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開始ページ |
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終了ページ |
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ISSN |
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ISBN |
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DOI |
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URI |
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JaLCDOI |
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NII論文ID |
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医中誌ID |
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その他ID |
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博士論文情報 |
学位授与番号 |
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学位授与年月日 |
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学位名 |
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学位授与機関 |
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抄録 |
MIRAGE症候群(以下本症候群)は、造血異常、易感染性、成長障害、副腎低形成、性腺症状、消化器症状を主症状とし、責任遺伝子はSAMD9である。本研究では、CRISPR/Cas9を用いたゲノム編集技術により、本症候群で認めたSAMD9点変異をマウスに導入し、タモキシフェン投与により変異遺伝子が発現する本症候群モデルマウスを作成した。その表現型および病理所見の主な所見は1.寿命の短縮、2.生存マウスの明らかな体重増加不良、3.胸腺・脾臓・卵巣・腸管・腎臓・膵臓・骨髄・大脳・心臓・副腎の組織学的異常、である。
MIRAGE syndrome is characterized by myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotype, and enteropathy, caused by mutation in SAMD9. We generated MIARGE syndrome model mice using genome editing, CRISPR/Cas9 system. In model mice, the expression of mutant SAMD9 by tamoxifen treatment induced the following phenotypes. 1.shortening in the life span, 2. poor weight gain in surviving mice, 3. histological abnormalities in thymus, spleen, ovary, intestine, kidney, pancreas, bone marrow, cerebral cortex, heart, and adrenal.
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目次 |
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キーワード |
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NDC |
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注記 |
研究種目 : 基盤研究 (C) (一般)
研究期間 : 2018~2020
課題番号 : 18K08527
研究分野 : 小児内分泌学
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言語 |
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資源タイプ |
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ジャンル |
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著者版フラグ |
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関連DOI |
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アクセス条件 |
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最終更新日 |
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作成日 |
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所有者 |
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更新履歴 |
May 17, 2022 | | インデックス を変更 |
Nov 14, 2022 | | 著者 著者ID,著者 名前,著者 カナ,著者 ローマ字,著者 所属,著者 所属(翻訳),著者 役割,著者 外部リンク,抄録 内容,注記 注記 を変更 |
Aug 17, 2023 | | 著者 を変更 |
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インデックス |
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