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KAKEN_24791088seika  
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本文公開日
 
タイトル
タイトル TSH受容体とDUOX2の二重変異は先天性甲状腺機能低下症の病因となりうるか?  
カナ TSH ジュヨウタイ ト DUOX2 ノ ニジュウ ヘンイ ワ センテンセイ コウジョウセン キノウ テイカショウ ノ ビョウイン ト ナリ ウル カ ?  
ローマ字 TSH juyotai to DUOX2 no niju heni wa sentensei kojosen kino teikasho no byoin to nari uru ka?  
別タイトル
名前 Can simultaneous mutations in TSHR and DUOX2 cause congenital hypothyroidism?  
カナ  
ローマ字  
著者
名前 諏訪内, 亜由子  
カナ スワナイ, アユコ  
ローマ字 Suwanai, Ayuko  
所属 慶應義塾大学・医学部・共同研究員  
所属(翻訳)  
役割 Research team head  
外部リンク 科研費研究者番号 : 90383851

名前 長谷川, 奉延  
カナ ハセガワ, トモノブ  
ローマ字 Hasegawa, Tomonobu  
所属 慶應義塾大学・医学部・教授  
所属(翻訳)  
役割 Research team member  
外部リンク 科研費研究者番号 : 20189533

名前 鳴海, 覚志  
カナ ナルミ, サトシ  
ローマ字 Narumi, Satoshi  
所属 慶應義塾大学・医学部・特任助教  
所属(翻訳)  
役割 Research team member  
外部リンク 科研費研究者番号 : 40365317
 
出版地
 
出版者
名前  
カナ  
ローマ字  
日付
出版年(from:yyyy) 2014  
出版年(to:yyyy)  
作成日(yyyy-mm-dd)  
更新日(yyyy-mm-dd)  
記録日(yyyy-mm-dd)  
形態
1 pdf  
上位タイトル
名前 科学研究費補助金研究成果報告書  
翻訳  
 
 
2013  
 
開始ページ  
終了ページ  
ISSN
 
ISBN
 
DOI
URI
JaLCDOI
NII論文ID
 
医中誌ID
 
その他ID
 
博士論文情報
学位授与番号  
学位授与年月日  
学位名  
学位授与機関  
抄録
先天性甲状腺機能低下症(CH)の発症機序の大部分は不明であるが、一部は単一遺伝子異常による。複数遺伝子の同時変異保有がCHの発症要因となり得るかは検証されていない。本研究では、CH患者401名を遺伝子解析し、TSHR/DUOX2二重変異保有者4名を同定した。二重変異保有者の頻度は一般人口で1/11,524であり、これに比べ、患者群での頻度(4/401)は有意に高いものの、保有者の一部のみがCHを発症すると考えられた。以上から、TSHR/DUOX2二重変異はそれのみではCHを発症しないが、発症の強力なリスク因子となることが明らかにされた。
The etiology of congenital hypothyroidism (CH) is largely unknown. A minor subset of CH patients has single gene mutation. However, it has not been studied whether simultaneous mutations in two or more genes can cause CH. In the present study, we enrolled and sequenced 401 CH patients, and found 4 patients that had heterozygous mutations in the TSH receptor gene (TSHR) and the dual oxidase 2 gene (DUOX2) simultaneously ("double heterozygotes"). Based on the frequencies of heterozygotes of TSHR (1/172) and DUOX2 (1/67), such double heterozygotes are expected to be observed in 1/11,524 in the general population. Thus, considering the frequency of CH (1/3,000) and the frequency of double heterozygotes among CH patients (4/401), most double heterozygotes are not affected by CH. Nonetheless, extremely high rate of double heterozygotes among CH patients, as compared with among the general population, indicates that simultaneous mutations in TSHR and DUOX2 acts as a strong risk factor for CH.
 
目次

 
キーワード
先天性甲状腺機能低下症  

遺伝  

リスク因子  

小児  
NDC
 
注記
研究種目 : 若手研究(B)
研究期間 : 2012~2013
課題番号 : 24791088
研究分野 : 医歯薬学
科研費の分科・細目 : 内科系臨床医学・小児科学
 
言語
日本語  
資源タイプ
text  
ジャンル
Research Paper  
著者版フラグ
publisher  
関連DOI
アクセス条件

 
最終更新日
Dec 11, 2014 11:40:21  
作成日
Dec 11, 2014 11:40:21  
所有者
mediacenter
 
更新履歴
 
インデックス
/ Public / 科学研究費補助金研究成果報告書 / 2013年度 / 日本学術振興会
 
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