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KAKEN_16K09974seika  
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本文公開日
 
タイトル
タイトル CDC42遺伝子異常症の病態解明  
カナ CDC42 イデンシ イジョウショウ ノ ビョウタイ カイメイ  
ローマ字 CDC42 idenshi ijōshō no byōtai kaimei  
別タイトル
名前 Pathogenetics of Takenouchi-Kosaki syndrome  
カナ  
ローマ字  
著者
名前 武内, 俊樹  
カナ タケノウチ, トシキ  
ローマ字 Takenouchi, Toshiki  
所属 慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・助教  
所属(翻訳)  
役割 Research team head  
外部リンク 科研費研究者番号 : 60383741

名前 上原, 朋子  
カナ ウエハラ, トモコ  
ローマ字 Uehara, Tomoko  
所属 慶應義塾大学・医学部・助教  
所属(翻訳)  
役割 Research team member  
外部リンク 科研費研究者番号 : 30767124

名前 鈴木, 英紀  
カナ スズキ, ヒデノリ  
ローマ字 Suzuki, Hidenori  
所属  
所属(翻訳)  
役割 Collaborator  
外部リンク  

名前 三谷, 昌平  
カナ ミタニ, ショウヘイ  
ローマ字 Mitani, Shōhei  
所属  
所属(翻訳)  
役割 Collaborator  
外部リンク  

名前 小崎, 健次郎  
カナ コサキ, ケンジロウ  
ローマ字 Kosaki, Kenjirō  
所属  
所属(翻訳)  
役割 Collaborator  
外部リンク  

名前 岡本, 伸彦  
カナ オカモト, ノブヒコ  
ローマ字 Okamoto, Nobuhiko  
所属  
所属(翻訳)  
役割 Collaborator  
外部リンク  

名前 近藤, 達郎  
カナ コンドウ, タツロウ  
ローマ字 Kondō, Tatsurō  
所属  
所属(翻訳)  
役割 Collaborator  
外部リンク  
 
出版地
 
出版者
名前  
カナ  
ローマ字  
日付
出版年(from:yyyy) 2019  
出版年(to:yyyy)  
作成日(yyyy-mm-dd)  
更新日(yyyy-mm-dd)  
記録日(yyyy-mm-dd)  
形態
1 pdf  
上位タイトル
名前 科学研究費補助金研究成果報告書  
翻訳  
 
 
2018  
 
開始ページ  
終了ページ  
ISSN
 
ISBN
 
DOI
URI
JaLCDOI
NII論文ID
 
医中誌ID
 
その他ID
 
博士論文情報
学位授与番号  
学位授与年月日  
学位名  
学位授与機関  
抄録
研究成果として、巨大血小板の電子顕微鏡を用いた形態解析、遺伝子改変モデル動物を用いた機能解析の結果、国内外の本患者の表現型スペクトラムについて、研究分担者である上原朋子を筆頭著者、研究代表者 (武内俊樹) を責任連絡著者として、国際学会誌Scientific Reportsに英文論文として発表した。国内外の5人の患者について、詳細な表現型の比較検討を行った。その結果、巨大血小板性血小板減少症、知的障害、屈指、脳構造異常と感音性難聴、甲状腺機能低下症、易感染性が本疾患の核となる症状であることを見出した。患者由来の血小板を高解像度の電子顕微鏡で解析し、α顆粒は減少し、空胞が増加していることを見出した。
We performed electron micrographic analysis of the patients' platelets, and functional analysis of mutant C. elegans carrying the p.Tyr64Cys mutation in cdc-42. The results were published in Scientific Reports. Macrothrombocytopenia, intellectual disability, sensorineural deafness, distinctive facial features and structural brain abnormalities are cardinal features of Takenouchi-Kosaki syndrome.
 
目次

 
キーワード
武内・小崎症候群  

巨大血小板  

知的障害  

血小板減少症  

リンパ浮腫  

免疫不全  
NDC
 
注記
研究種目 : 基盤研究 (C) (一般)
研究期間 : 2016~2018
課題番号 : 16K09974
研究分野 : 神経遺伝学
 
言語
日本語  

英語  
資源タイプ
text  
ジャンル
Research Paper  
著者版フラグ
publisher  
関連DOI
アクセス条件

 
最終更新日
Oct 31, 2019 16:20:54  
作成日
Oct 31, 2019 11:00:54  
所有者
mediacenter
 
更新履歴
Oct 31, 2019    インデックス を変更
Oct 31, 2019    著者 名前,著者 カナ,著者 ローマ字,著者 所属,著者 所属(翻訳),著者 役割,著者 外部リンク,著者 著者ID,抄録 内容,注記 を変更
 
インデックス
/ Public / 科学研究費補助金研究成果報告書 / 2018年度 / 日本学術振興会
 
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