| アイテムタイプ |
Article |
| ID |
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| プレビュー |
| 画像 |
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| キャプション |
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| 本文 |
KAKEN_16K09974seika.pdf
| Type |
:application/pdf |
Download
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| Size |
:1.4 MB
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| Last updated |
:Oct 31, 2019 |
| Downloads |
: 891 |
Total downloads since Oct 31, 2019 : 891
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| 本文公開日 |
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| タイトル |
| タイトル |
CDC42遺伝子異常症の病態解明
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| カナ |
CDC42 イデンシ イジョウショウ ノ ビョウタイ カイメイ
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| ローマ字 |
CDC42 idenshi ijōshō no byōtai kaimei
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| 別タイトル |
| 名前 |
Pathogenetics of Takenouchi-Kosaki syndrome
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| カナ |
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| ローマ字 |
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| 著者 |
| 名前 |
武内, 俊樹
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| カナ |
タケノウチ, トシキ
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| ローマ字 |
Takenouchi, Toshiki
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| 所属 |
慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・助教
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| 所属(翻訳) |
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| 役割 |
Research team head
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| 外部リンク |
科研費研究者番号 : 60383741
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| 名前 |
上原, 朋子
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| カナ |
ウエハラ, トモコ
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| ローマ字 |
Uehara, Tomoko
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| 所属 |
慶應義塾大学・医学部・助教
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| 所属(翻訳) |
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| 役割 |
Research team member
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| 外部リンク |
科研費研究者番号 : 30767124
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| 名前 |
鈴木, 英紀
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| カナ |
スズキ, ヒデノリ
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| ローマ字 |
Suzuki, Hidenori
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| 所属 |
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| 所属(翻訳) |
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| 役割 |
Collaborator
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| 外部リンク |
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| 名前 |
三谷, 昌平
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| カナ |
ミタニ, ショウヘイ
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| ローマ字 |
Mitani, Shōhei
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| 所属 |
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| 所属(翻訳) |
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| 役割 |
Collaborator
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| 外部リンク |
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| 名前 |
小崎, 健次郎
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| カナ |
コサキ, ケンジロウ
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| ローマ字 |
Kosaki, Kenjirō
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| 所属 |
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| 所属(翻訳) |
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| 役割 |
Collaborator
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| 外部リンク |
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| 名前 |
岡本, 伸彦
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| カナ |
オカモト, ノブヒコ
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| ローマ字 |
Okamoto, Nobuhiko
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| 所属 |
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| 所属(翻訳) |
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| 役割 |
Collaborator
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| 外部リンク |
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| 名前 |
近藤, 達郎
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| カナ |
コンドウ, タツロウ
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| ローマ字 |
Kondō, Tatsurō
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| 所属 |
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| 所属(翻訳) |
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| 役割 |
Collaborator
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| 外部リンク |
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| 版 |
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| 出版地 |
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| 出版者 |
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| 日付 |
| 出版年(from:yyyy) |
2019
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| 出版年(to:yyyy) |
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| 作成日(yyyy-mm-dd) |
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| 更新日(yyyy-mm-dd) |
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| 記録日(yyyy-mm-dd) |
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| 形態 |
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| 上位タイトル |
| 名前 |
科学研究費補助金研究成果報告書
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| 翻訳 |
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| 巻 |
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| 号 |
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| 年 |
2018
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| 月 |
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| 開始ページ |
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| 終了ページ |
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| ISSN |
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| ISBN |
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| DOI |
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| URI |
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| JaLCDOI |
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| NII論文ID |
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| 医中誌ID |
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| その他ID |
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| 博士論文情報 |
| 学位授与番号 |
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| 学位授与年月日 |
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| 学位名 |
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| 学位授与機関 |
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| 抄録 |
研究成果として、巨大血小板の電子顕微鏡を用いた形態解析、遺伝子改変モデル動物を用いた機能解析の結果、国内外の本患者の表現型スペクトラムについて、研究分担者である上原朋子を筆頭著者、研究代表者 (武内俊樹) を責任連絡著者として、国際学会誌Scientific Reportsに英文論文として発表した。国内外の5人の患者について、詳細な表現型の比較検討を行った。その結果、巨大血小板性血小板減少症、知的障害、屈指、脳構造異常と感音性難聴、甲状腺機能低下症、易感染性が本疾患の核となる症状であることを見出した。患者由来の血小板を高解像度の電子顕微鏡で解析し、α顆粒は減少し、空胞が増加していることを見出した。
We performed electron micrographic analysis of the patients' platelets, and functional analysis of mutant C. elegans carrying the p.Tyr64Cys mutation in cdc-42. The results were published in Scientific Reports. Macrothrombocytopenia, intellectual disability, sensorineural deafness, distinctive facial features and structural brain abnormalities are cardinal features of Takenouchi-Kosaki syndrome.
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| 目次 |
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| キーワード |
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| NDC |
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| 注記 |
研究種目 : 基盤研究 (C) (一般)
研究期間 : 2016～2018
課題番号 : 16K09974
研究分野 : 神経遺伝学
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| 言語 |
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| 資源タイプ |
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| ジャンル |
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| 著者版フラグ |
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| 関連DOI |
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| アクセス条件 |
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| 最終更新日 |
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| 作成日 |
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| 所有者 |
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| 更新履歴 |
| Oct 31, 2019 | | インデックス を変更 |
| Oct 31, 2019 | | 著者 名前,著者 カナ,著者 ローマ字,著者 所属,著者 所属(翻訳),著者 役割,著者 外部リンク,著者 著者ID,抄録 内容,注記 を変更 |
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| インデックス |
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| 関連アイテム |
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