| アイテムタイプ |
Article |
| ID |
|
| プレビュー |
| 画像 |
|
| キャプション |
|
|
| 本文 |
KAKEN_16K09974seika.pdf
| Type |
:application/pdf |
Download
|
| Size |
:1.4 MB
|
| Last updated |
:Oct 31, 2019 |
| Downloads |
: 718 |
Total downloads since Oct 31, 2019 : 718
|
|
| 本文公開日 |
|
| タイトル |
| タイトル |
CDC42遺伝子異常症の病態解明
|
| カナ |
CDC42 イデンシ イジョウショウ ノ ビョウタイ カイメイ
|
| ローマ字 |
CDC42 idenshi ijōshō no byōtai kaimei
|
|
| 別タイトル |
| 名前 |
Pathogenetics of Takenouchi-Kosaki syndrome
|
| カナ |
|
| ローマ字 |
|
|
| 著者 |
| 名前 |
武内, 俊樹
|
| カナ |
タケノウチ, トシキ
|
| ローマ字 |
Takenouchi, Toshiki
|
| 所属 |
慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・助教
|
| 所属(翻訳) |
|
| 役割 |
Research team head
|
| 外部リンク |
科研費研究者番号 : 60383741
|
| 名前 |
上原, 朋子
|
| カナ |
ウエハラ, トモコ
|
| ローマ字 |
Uehara, Tomoko
|
| 所属 |
慶應義塾大学・医学部・助教
|
| 所属(翻訳) |
|
| 役割 |
Research team member
|
| 外部リンク |
科研費研究者番号 : 30767124
|
| 名前 |
鈴木, 英紀
|
| カナ |
スズキ, ヒデノリ
|
| ローマ字 |
Suzuki, Hidenori
|
| 所属 |
|
| 所属(翻訳) |
|
| 役割 |
Collaborator
|
| 外部リンク |
|
| 名前 |
三谷, 昌平
|
| カナ |
ミタニ, ショウヘイ
|
| ローマ字 |
Mitani, Shōhei
|
| 所属 |
|
| 所属(翻訳) |
|
| 役割 |
Collaborator
|
| 外部リンク |
|
| 名前 |
小崎, 健次郎
 |
| カナ |
コサキ, ケンジロウ
|
| ローマ字 |
Kosaki, Kenjirō
|
| 所属 |
|
| 所属(翻訳) |
|
| 役割 |
Collaborator
|
| 外部リンク |
|
| 名前 |
岡本, 伸彦
|
| カナ |
オカモト, ノブヒコ
|
| ローマ字 |
Okamoto, Nobuhiko
|
| 所属 |
|
| 所属(翻訳) |
|
| 役割 |
Collaborator
|
| 外部リンク |
|
| 名前 |
近藤, 達郎
|
| カナ |
コンドウ, タツロウ
|
| ローマ字 |
Kondō, Tatsurō
|
| 所属 |
|
| 所属(翻訳) |
|
| 役割 |
Collaborator
|
| 外部リンク |
|
|
| 版 |
|
| 出版地 |
|
| 出版者 |
|
| 日付 |
| 出版年(from:yyyy) |
2019
|
| 出版年(to:yyyy) |
|
| 作成日(yyyy-mm-dd) |
|
| 更新日(yyyy-mm-dd) |
|
| 記録日(yyyy-mm-dd) |
|
|
| 形態 |
|
| 上位タイトル |
| 名前 |
科学研究費補助金研究成果報告書
|
| 翻訳 |
|
| 巻 |
|
| 号 |
|
| 年 |
2018
|
| 月 |
|
| 開始ページ |
|
| 終了ページ |
|
|
| ISSN |
|
| ISBN |
|
| DOI |
|
| URI |
|
| JaLCDOI |
|
| NII論文ID |
|
| 医中誌ID |
|
| その他ID |
|
| 博士論文情報 |
| 学位授与番号 |
|
| 学位授与年月日 |
|
| 学位名 |
|
| 学位授与機関 |
|
|
| 抄録 |
研究成果として、巨大血小板の電子顕微鏡を用いた形態解析、遺伝子改変モデル動物を用いた機能解析の結果、国内外の本患者の表現型スペクトラムについて、研究分担者である上原朋子を筆頭著者、研究代表者 (武内俊樹) を責任連絡著者として、国際学会誌Scientific Reportsに英文論文として発表した。国内外の5人の患者について、詳細な表現型の比較検討を行った。その結果、巨大血小板性血小板減少症、知的障害、屈指、脳構造異常と感音性難聴、甲状腺機能低下症、易感染性が本疾患の核となる症状であることを見出した。患者由来の血小板を高解像度の電子顕微鏡で解析し、α顆粒は減少し、空胞が増加していることを見出した。
We performed electron micrographic analysis of the patients' platelets, and functional analysis of mutant C. elegans carrying the p.Tyr64Cys mutation in cdc-42. The results were published in Scientific Reports. Macrothrombocytopenia, intellectual disability, sensorineural deafness, distinctive facial features and structural brain abnormalities are cardinal features of Takenouchi-Kosaki syndrome.
|
|
| 目次 |
|
| キーワード |
|
| NDC |
|
| 注記 |
研究種目 : 基盤研究 (C) (一般)
研究期間 : 2016～2018
課題番号 : 16K09974
研究分野 : 神経遺伝学
|
|
| 言語 |
|
| 資源タイプ |
|
| ジャンル |
|
| 著者版フラグ |
|
| 関連DOI |
|
| アクセス条件 |
|
| 最終更新日 |
|
| 作成日 |
|
| 所有者 |
|
| 更新履歴 |
| Oct 31, 2019 | | インデックス を変更 |
| Oct 31, 2019 | | 著者 名前,著者 カナ,著者 ローマ字,著者 所属,著者 所属(翻訳),著者 役割,著者 外部リンク,著者 著者ID,抄録 内容,注記 を変更 |
|
|
| インデックス |
|
| 関連アイテム |
|
