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Article |
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Full text |
KAKEN_18K08527seika.pdf
Type |
:application/pdf |
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:Aug 17, 2023 |
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Release Date |
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Title |
Title |
MIRAGE症候群 : ゲノム編集による疾患モデルマウスの作成と病態解明
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Kana |
MIRAGE ショウコウグン : ゲノム ヘンシュウ ニ ヨル シッカン モデル マウス ノ サクセイ ト ビョウタイ カイメイ
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Romanization |
MIRAGE shōkōgun : genomu henshū ni yoru shikkan moderu mausu no sakusei to byōtai kaimei
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Other Title |
Title |
The pathogenesis of MIRAGE syndrome revealed by model mice using genome editing
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Kana |
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Romanization |
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Creator |
Name |
長谷川, 奉延
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Kana |
ハセガワ, トモノブ
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Romanization |
Hasegawa, Tomonobu
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Affiliation |
慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・教授
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Affiliation (Translated) |
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Role |
Research team head
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Link |
科研費研究者番号 : 20189533
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Name |
高田, 修治
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Kana |
タカダ, シュウジ
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Romanization |
Takada, Shūji
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Affiliation |
国立研究開発法人国立成育医療研究センター・システム発生・再生医学研究部・部長
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Affiliation (Translated) |
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Role |
Research team member
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Link |
科研費研究者番号 : 20382856
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Name |
鳴海, 覚志
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Kana |
ナルミ, サトシ
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Romanization |
Narumi, Satoshi
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Affiliation |
国立研究開発法人国立成育医療研究センター・分子内分泌研究部基礎内分泌研究室・室長
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Affiliation (Translated) |
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Role |
Research team member
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Link |
科研費研究者番号 : 40365317
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Name |
石井, 智弘
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Kana |
イシイ, トモヒロ
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Romanization |
Ishii, Tomohiro
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Affiliation |
慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・准教授
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Affiliation (Translated) |
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Role |
Research team member
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Link |
科研費研究者番号 : 70265867
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Name |
天野, 直子
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Kana |
アマノ, ナオコ
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Romanization |
Amano, Naoko
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Affiliation |
慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・共同研究員
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Affiliation (Translated) |
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Role |
Research team member
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Link |
科研費研究者番号 : 70348689
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Edition |
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Place |
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Publisher |
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Date |
Issued (from:yyyy) |
2021
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Issued (to:yyyy) |
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Created (yyyy-mm-dd) |
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Updated (yyyy-mm-dd) |
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Captured (yyyy-mm-dd) |
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Physical description |
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Source Title |
Name |
科学研究費補助金研究成果報告書
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Name (Translated) |
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Volume |
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Issue |
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Year |
2020
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Month |
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Start page |
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End page |
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ISSN |
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ISBN |
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DOI |
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URI |
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JaLCDOI |
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NII Article ID |
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Ichushi ID |
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Other ID |
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Doctoral dissertation |
Dissertation Number |
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Date of granted |
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Degree name |
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Degree grantor |
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Abstract |
MIRAGE症候群(以下本症候群)は、造血異常、易感染性、成長障害、副腎低形成、性腺症状、消化器症状を主症状とし、責任遺伝子はSAMD9である。本研究では、CRISPR/Cas9を用いたゲノム編集技術により、本症候群で認めたSAMD9点変異をマウスに導入し、タモキシフェン投与により変異遺伝子が発現する本症候群モデルマウスを作成した。その表現型および病理所見の主な所見は1.寿命の短縮、2.生存マウスの明らかな体重増加不良、3.胸腺・脾臓・卵巣・腸管・腎臓・膵臓・骨髄・大脳・心臓・副腎の組織学的異常、である。
MIRAGE syndrome is characterized by myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotype, and enteropathy, caused by mutation in SAMD9. We generated MIARGE syndrome model mice using genome editing, CRISPR/Cas9 system. In model mice, the expression of mutant SAMD9 by tamoxifen treatment induced the following phenotypes. 1.shortening in the life span, 2. poor weight gain in surviving mice, 3. histological abnormalities in thymus, spleen, ovary, intestine, kidney, pancreas, bone marrow, cerebral cortex, heart, and adrenal.
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Table of contents |
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Keyword |
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NDC |
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Note |
研究種目 : 基盤研究 (C) (一般)
研究期間 : 2018~2020
課題番号 : 18K08527
研究分野 : 小児内分泌学
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Language |
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Type of resource |
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Genre |
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Text version |
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Related DOI |
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Access conditions |
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Last modified date |
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Creation date |
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Registerd by |
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History |
May 17, 2022 | | インデックス を変更 |
Nov 14, 2022 | | Creator 著者ID,Creator Name,Creator Kana,Creator Romanization,Creator Affiliation,Creator Affiliation (Translated),Creator Role,Creator Link,Abstract 内容,Note 注記 を変更 |
Aug 17, 2023 | | Creator を変更 |
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Index |
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