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KAKEN_26461701seika  
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本文公開日
 
タイトル
タイトル SERPINB7の機能解析に基づく長島型掌蹠角化症の病態解明と治療薬開発  
カナ SERPINB7 ノ キノウ カイセキ ニ モトズク ナガシマガタ ショウセキ カッカショウ ノ ビョウタイ カイメイ ト チリョウヤク カイハツ  
ローマ字 SERPINB7 no kino kaiseki ni motozuku Nagashimagata shoseki kakkasho no byotai kaimei to chiryoyaku kaihatsu  
別タイトル
名前 The elucidation of the Nagashima-type palmoplantar keratosis caused by SERPINB7 protease inhibitor deficiency  
カナ  
ローマ字  
著者
名前 塩濱, 愛子  
カナ シオハマ, アイコ  
ローマ字 Shiohama, Aiko  
所属 慶應義塾大学・医学部・特任助教  
所属(翻訳)  
役割 Research team head  
外部リンク 科研費研究者番号 : 40383731

名前 佐々木, 貴史  
カナ ササキ, タカシ  
ローマ字 Sasaki, Takashi  
所属 慶應義塾大学・医学部・講師  
所属(翻訳)  
役割 Research team member  
外部リンク 科研費研究者番号 : 70306843

名前 久保, 亮治  
カナ クボ, アキハル  
ローマ字 Kubo, Akiharu  
所属 慶應義塾大学・医学部・准教授  
所属(翻訳)  
役割 Research team member  
外部リンク 科研費研究者番号 : 70335256

名前 松井, 毅  
カナ マツイ, タケシ  
ローマ字 Matsui, Takeshi  
所属 国立研究開発法人理化学研究所・統合生命医化学研究センター・副チームリーダー  
所属(翻訳)  
役割 Research team member  
外部リンク 科研費研究者番号 : 10452442
 
出版地
 
出版者
名前  
カナ  
ローマ字  
日付
出版年(from:yyyy) 2017  
出版年(to:yyyy)  
作成日(yyyy-mm-dd)  
更新日(yyyy-mm-dd)  
記録日(yyyy-mm-dd)  
形態
1 pdf  
上位タイトル
名前 科学研究費補助金研究成果報告書  
翻訳  
 
 
2016  
 
開始ページ  
終了ページ  
ISSN
 
ISBN
 
DOI
URI
JaLCDOI
NII論文ID
 
医中誌ID
 
その他ID
 
博士論文情報
学位授与番号  
学位授与年月日  
学位名  
学位授与機関  
抄録
長島型掌蹠角化症(NPPK)は幼少時に発症する常染色体劣性遺伝を示す掌蹠角化症である。本研究ではNPPKの原因遺伝子として申請者の研究グループが同定したSERPINB7の皮膚における機能を明らかにし, NPPKの病態解明と治療薬の開発に向けた基盤形成を目指すことを目的とした。
SERPINB7遺伝子解読の結果, 新規のミスセンス変異とフレームシフト変異を日本人家系より新たに同定し, それぞれの新規変異が病原性変異であることを明らかにした。NPPKが本邦に多くみられる理由は創始者効果によるものであることを実証した。
Nagashima-type palmoplantar keratosis (NPPK) was an established autosomal recessive, early-onset palmoplantar keratoderma caused by mutations in the encoding SERPINB7 gene, a member of the serine protease inhibitor superfamily. To gain of more insight of NPPK, we promoted to create a knockout mouse model, selection of protease inhibited the activity of SERPINB7, and genome analysis of NPPK patients.
We identified novel missense mutations of SERPINB7 gene with NPPK. The mutated proteins formed aggregates and mislocalized within corneocytes, possibly resulting in loss of protease inhibitory activity at the proper location. We applied to the haplotype analysis to determine whether the pathogenic mutations were derived from a common ancestor or represented mutations in the genomic region of SERPINB7. In consequence, the founder effect of the mutation and other recurrent mutations might explain why NPPK was so common in the Japanese population but not in Western populations.
 
目次

 
キーワード
皮膚遺伝学  

遺伝性角化症  

ゲノムシーケンシング  
NDC
 
注記
研究種目 : 基盤研究(C)(一般)
研究期間 : 2014~2016
課題番号 : 26461701
研究分野 : 医歯薬学・皮膚科学
 
言語
日本語  

英語  
資源タイプ
text  
ジャンル
Research Paper  
著者版フラグ
publisher  
関連DOI
アクセス条件

 
最終更新日
Jul 31, 2019 16:48:38  
作成日
Sep 21, 2017 15:41:04  
所有者
mediacenter
 
更新履歴
Jul 31, 2019    著者 を変更
 
インデックス
/ Public / 科学研究費補助金研究成果報告書 / 2016年度 / 日本学術振興会
 
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