アイテムタイプ |
Article |
ID |
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プレビュー |
画像 |
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キャプション |
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本文 |
KAKEN_26461701seika.pdf
Type |
:application/pdf |
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Last updated |
:Jul 31, 2019 |
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本文公開日 |
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タイトル |
タイトル |
SERPINB7の機能解析に基づく長島型掌蹠角化症の病態解明と治療薬開発
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カナ |
SERPINB7 ノ キノウ カイセキ ニ モトズク ナガシマガタ ショウセキ カッカショウ ノ ビョウタイ カイメイ ト チリョウヤク カイハツ
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ローマ字 |
SERPINB7 no kino kaiseki ni motozuku Nagashimagata shoseki kakkasho no byotai kaimei to chiryoyaku kaihatsu
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別タイトル |
名前 |
The elucidation of the Nagashima-type palmoplantar keratosis caused by SERPINB7 protease inhibitor deficiency
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カナ |
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ローマ字 |
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著者 |
名前 |
塩濱, 愛子
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カナ |
シオハマ, アイコ
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ローマ字 |
Shiohama, Aiko
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所属 |
慶應義塾大学・医学部・特任助教
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所属(翻訳) |
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役割 |
Research team head
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外部リンク |
科研費研究者番号 : 40383731
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名前 |
佐々木, 貴史
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カナ |
ササキ, タカシ
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ローマ字 |
Sasaki, Takashi
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所属 |
慶應義塾大学・医学部・講師
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所属(翻訳) |
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役割 |
Research team member
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外部リンク |
科研費研究者番号 : 70306843
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名前 |
久保, 亮治
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カナ |
クボ, アキハル
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ローマ字 |
Kubo, Akiharu
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所属 |
慶應義塾大学・医学部・准教授
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所属(翻訳) |
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役割 |
Research team member
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外部リンク |
科研費研究者番号 : 70335256
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名前 |
松井, 毅
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カナ |
マツイ, タケシ
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ローマ字 |
Matsui, Takeshi
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所属 |
国立研究開発法人理化学研究所・統合生命医化学研究センター・副チームリーダー
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所属(翻訳) |
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役割 |
Research team member
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外部リンク |
科研費研究者番号 : 10452442
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版 |
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出版地 |
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出版者 |
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日付 |
出版年(from:yyyy) |
2017
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出版年(to:yyyy) |
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作成日(yyyy-mm-dd) |
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更新日(yyyy-mm-dd) |
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記録日(yyyy-mm-dd) |
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形態 |
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上位タイトル |
名前 |
科学研究費補助金研究成果報告書
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翻訳 |
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巻 |
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号 |
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年 |
2016
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月 |
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開始ページ |
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終了ページ |
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ISSN |
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ISBN |
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DOI |
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URI |
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JaLCDOI |
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NII論文ID |
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医中誌ID |
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その他ID |
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博士論文情報 |
学位授与番号 |
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学位授与年月日 |
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学位名 |
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学位授与機関 |
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抄録 |
長島型掌蹠角化症(NPPK)は幼少時に発症する常染色体劣性遺伝を示す掌蹠角化症である。本研究ではNPPKの原因遺伝子として申請者の研究グループが同定したSERPINB7の皮膚における機能を明らかにし, NPPKの病態解明と治療薬の開発に向けた基盤形成を目指すことを目的とした。
SERPINB7遺伝子解読の結果, 新規のミスセンス変異とフレームシフト変異を日本人家系より新たに同定し, それぞれの新規変異が病原性変異であることを明らかにした。NPPKが本邦に多くみられる理由は創始者効果によるものであることを実証した。
Nagashima-type palmoplantar keratosis (NPPK) was an established autosomal recessive, early-onset palmoplantar keratoderma caused by mutations in the encoding SERPINB7 gene, a member of the serine protease inhibitor superfamily. To gain of more insight of NPPK, we promoted to create a knockout mouse model, selection of protease inhibited the activity of SERPINB7, and genome analysis of NPPK patients.
We identified novel missense mutations of SERPINB7 gene with NPPK. The mutated proteins formed aggregates and mislocalized within corneocytes, possibly resulting in loss of protease inhibitory activity at the proper location. We applied to the haplotype analysis to determine whether the pathogenic mutations were derived from a common ancestor or represented mutations in the genomic region of SERPINB7. In consequence, the founder effect of the mutation and other recurrent mutations might explain why NPPK was so common in the Japanese population but not in Western populations.
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目次 |
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キーワード |
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NDC |
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注記 |
研究種目 : 基盤研究(C)(一般)
研究期間 : 2014~2016
課題番号 : 26461701
研究分野 : 医歯薬学・皮膚科学
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言語 |
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資源タイプ |
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ジャンル |
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著者版フラグ |
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関連DOI |
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アクセス条件 |
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最終更新日 |
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所有者 |
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関連アイテム |
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