アイテムタイプ |
Article |
ID |
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プレビュー |
画像 |
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キャプション |
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本文 |
KAKEN_17K10252seika.pdf
Type |
:application/pdf |
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Size |
:89.2 KB
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Last updated |
:Nov 15, 2022 |
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: 339 |
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本文公開日 |
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タイトル |
タイトル |
長島型掌蹠角化症の変異未同定患者の変異探索と表皮菌叢情報に基づいた治療方法の確立
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カナ |
ナガシマガタ ショウセキ カクカショウ ノ ヘンイ ミドウテイ カンジャ ノ ヘンイ タンサク ト ヒョウヒ キンソウ ジョウホウ ニ モトズイタ チリョウ ホウホウ ノ カクリツ
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ローマ字 |
Nagashimagata shōseki kakukashō no hen'i midōtei kanja no hen'i tansaku to hyōhi kinsō jōhō ni motozuita chiryō hōhō no kakuritsu
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別タイトル |
名前 |
To establish a treatment method for the Nagashima-type palmoplantar keratosis based on the fine analysis of genome variation and skin microbiota
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カナ |
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ローマ字 |
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著者 |
名前 |
塩濱, 愛子
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カナ |
シオハマ, アイコ
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ローマ字 |
Shiohama, Aiko
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所属 |
慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・特任助教
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所属(翻訳) |
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役割 |
Research team head
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外部リンク |
科研費研究者番号 : 40383731
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名前 |
佐々木, 貴史
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カナ |
ササキ, タカシ
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ローマ字 |
Sasaki, Takashi
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所属 |
慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・講師
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所属(翻訳) |
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役割 |
Research team member
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外部リンク |
科研費研究者番号 : 70306843
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名前 |
久保, 亮治
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カナ |
クボ, アキハル
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ローマ字 |
Kubo, Akiharu
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所属 |
慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・准教授
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所属(翻訳) |
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役割 |
Research team member
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外部リンク |
科研費研究者番号 : 70335256
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名前 |
小野, 紀子
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カナ |
オノ, ノリコ
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ローマ字 |
Ono, Noriko
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所属 |
慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・助教
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所属(翻訳) |
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役割 |
Collaborator
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外部リンク |
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版 |
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出版地 |
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出版者 |
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日付 |
出版年(from:yyyy) |
2020
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出版年(to:yyyy) |
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作成日(yyyy-mm-dd) |
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更新日(yyyy-mm-dd) |
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記録日(yyyy-mm-dd) |
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形態 |
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上位タイトル |
名前 |
科学研究費補助金研究成果報告書
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翻訳 |
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巻 |
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号 |
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年 |
2019
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月 |
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開始ページ |
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終了ページ |
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ISSN |
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ISBN |
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DOI |
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URI |
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JaLCDOI |
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NII論文ID |
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医中誌ID |
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その他ID |
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博士論文情報 |
学位授与番号 |
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学位授与年月日 |
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学位名 |
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学位授与機関 |
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抄録 |
長島型掌蹠角化症 (NPPK) 変異未同定患者に対し、全ゲノム解読 (WGS) を行なった。WGSにより一人あたり約90Gbのゲノム配列を解読し、NPPK患者で共通してSERPINB7が含まれるSERPINクラスター領域にバリアントが集積するゲノム領域の存在が明らかになった。
またNPPK患者での細菌叢解析では、16S rRNA領域を対象としたqPCR法による細菌量の定量解析法を確立し、NPPK患者60名の趾間の臭気が強いNPPK患者では細菌量も多く、16S rRNA細菌叢解析では、NPPK患者の趾間ではCorynebacterium属の菌叢が突出しており、悪臭の原因と考えられた。
Nagashima-type palmoplantar keratosis (NPPK) was an established autosomal recessive, early-onset palmoplantar keratoderma caused by mutations in the encoding SERPINB7 gene which was a member of the serine protease inhibitor superfamily. Normal form of the SERPINB7 protein was expressed in the stratum granulosum and stratum corneum. We applied to the Whole Genome Analysis to determine the patient who single pathogenic mutation. Candidate allele was derived from a common genomic cluster region Chr.18q21.33 included SERPINB7 gene.
Our skin microbiome studied against 60 NPPK patients targeted for Palm and Plantar region. There were High yield bacteria gDNA amplicon was obtained between the first and second toes by quantitative PCR analysis by 16S rRNA gene specific designed analysis. Those extracted DNA samples were processed and sequenced by Next generation Sequencing, and defined the odors caused from Corynebacterium, one of major skin commensal bacteria in human skin.
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目次 |
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キーワード |
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NDC |
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注記 |
研究種目 : 基盤研究 (C) (一般)
研究期間 : 2017~2019
課題番号 : 17K10252
研究分野 : 医歯薬学・皮膚科学
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言語 |
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資源タイプ |
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ジャンル |
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著者版フラグ |
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関連DOI |
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アクセス条件 |
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最終更新日 |
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作成日 |
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所有者 |
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更新履歴 |
Mar 5, 2021 | | インデックス を変更 |
Nov 15, 2022 | | 著者 名前,著者 カナ,著者 ローマ字,著者 所属,著者 所属(翻訳),著者 役割,著者 外部リンク,著者 著者ID,抄録 内容,注記 注記 を変更 |
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関連アイテム |
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