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Article |
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Full text |
KAKEN_15K09599seika.pdf
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:application/pdf |
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:Aug 29, 2019 |
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Release Date |
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Title |
Title |
MIRAGE症候群の疾患モデル細胞および動物の作成と変異遺伝子の機能解明
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Kana |
MIRAGE ショウコウグン ノ シッカン モデル サイボウ オヨビ ドウブツ ノ サクセイ ト ヘンイ イデンシ ノ キノウ カイメイ
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Romanization |
MIRAGE shōkōgun no shikkan moderu saibō oyobi dōbutsu no sakusei to heni idenshi no kinō kaimei
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Other Title |
Title |
Model cell-line and model animals of MIRAGE syndrome
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Kana |
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Romanization |
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Creator |
Name |
長谷川, 奉延
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Kana |
ハセガワ, トモノブ
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Romanization |
Hasegawa, Tomonobu
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Affiliation |
慶應義塾大学・医学部(信濃町)・教授
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Affiliation (Translated) |
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Role |
Research team head
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Link |
科研費研究者番号 : 20189533
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Name |
石井, 智弘
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Kana |
イシイ, トモヒロ
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Romanization |
Ishii, Tomohiro
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Affiliation |
慶應義塾大学・医学部(信濃町)・准教授
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Affiliation (Translated) |
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Role |
Research team member
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Link |
科研費研究者番号 : 70265867
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Name |
鳴海, 覚志
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Kana |
ナルミ, サトシ
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Romanization |
Narumi, Satoshi
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Affiliation |
国立研究開発法人国立成育医療研究センター・分子内分泌研究部・室長
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Affiliation (Translated) |
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Role |
Research team member
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Link |
科研費研究者番号 : 40365317
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Name |
天野, 直子
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Kana |
アマノ, ナオコ
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Romanization |
Amano, Naoko
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Affiliation |
慶應義塾大学・医学部(信濃町)・共同研究員
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Affiliation (Translated) |
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Role |
Research team member
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Link |
科研費研究者番号 : 70348689
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Name |
木下, 政人
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Kana |
キノシタ, マサト
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Romanization |
Kinoshita, Masato
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Affiliation |
京都大学・(連合)能楽研究科・(研究員)・助教
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Affiliation (Translated) |
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Role |
Research team member
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Link |
科研費研究者番号 : 60263125
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Edition |
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Place |
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Publisher |
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Date |
Issued (from:yyyy) |
2018
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Issued (to:yyyy) |
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Created (yyyy-mm-dd) |
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Updated (yyyy-mm-dd) |
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Captured (yyyy-mm-dd) |
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Physical description |
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Source Title |
Name |
科学研究費補助金研究成果報告書
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Name (Translated) |
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Volume |
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Issue |
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Year |
2017
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Month |
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Start page |
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End page |
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ISSN |
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ISBN |
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DOI |
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URI |
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JaLCDOI |
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NII Article ID |
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Ichushi ID |
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Other ID |
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Doctoral dissertation |
Dissertation Number |
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Date of granted |
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Degree name |
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Degree grantor |
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Abstract |
第1に世界初のMIRAGE症候群モデル細胞を樹立し, 野生型SAMD9遺伝子は細胞増殖を抑制すること, および変異型SAMD9遺伝子は野生型SAMD9遺伝子の作用を強く増強する"機能獲得型変異"であることを示した(Nat Genet 2016)。第2に野生型ヒトSAMD9遺伝子を有する遺伝子改変マウス, すなわちROSA26遺伝子プロモーターの制御下でloxP-終止コドン-loxPの3'側にRFP-野生型SAMD9をホモ接合性に有するマウスの作成に成功した。第3に野生型ヒトSAMD9遺伝子を有する遺伝子改変メダカ, および変異SAMD9遺伝子を有する遺伝子改変メダカの作成を試みている。
We first defined MIRAGE ( myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotypes, and enteropathy) syndrome, which is caused by germline de novo hetrozygous SAMD9 mutations. We tested the effect of each SAMD9 protein (wild type or mutant) on the growth of HEK293 cells with inducible expression of these proteins. Expression of the SAMD9 wild-type protein resulted in mild growth restriction, whereas expression of each mutant SAMD9 caused profound growth inhibition. These findings imply that the identified SAMD9 mutations in MIRAGE syndrome activate the intrinsic growth-restricting function of SAMD9 (Nat Genet, 2016). We next generated transgenic mice having Lox P-stop codon-lox P followed by wild-type human SAMD9 gene, which is theoretically driven by ROSA26 gene promoter. These mice, either male or female, are fertile. We are currently generating transgenic medaka having either wild-type or mutant human SAMD9.
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Table of contents |
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Keyword |
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NDC |
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Note |
研究種目 : 基盤研究(C)(一般)
研究期間 : 2015~2017
課題番号 : 15K09599
研究分野 : 小児内分泌学
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Language |
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Type of resource |
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Genre |
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Text version |
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Related DOI |
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Access conditions |
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Last modified date |
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Creation date |
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Registerd by |
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History |
Nov 12, 2018 | | インデックス を変更 |
Aug 29, 2019 | | 出版地 場所,出版者 名前,出版者 カナ,出版者 ローマ字,日付 出版年(from:yyyy),日付 出版年(to:yyyy),日付 作成日(yyyy-mm-dd),日付 記録日(yyyy-mm-dd),形態,上位タイトル 名前,上位タイトル 翻訳,上位タイトル 巻,上位タイトル 号,上位タイトル 年,上位タイトル 開始ページ,上位タイトル 終了ページ,ISSN,ISBN,DOI,URI,JaLCDOI,医中誌ID,その他ID,博士論文情報 学位授与番号,博士論文情報 学位授与年月日,博士論文情報 学位授与機関,抄録 内容 を変更 |
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