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KAKEN_15K09599seika  
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本文公開日
 
タイトル
タイトル MIRAGE症候群の疾患モデル細胞および動物の作成と変異遺伝子の機能解明  
カナ MIRAGE ショウコウグン ノ シッカン モデル サイボウ オヨビ ドウブツ ノ サクセイ ト ヘンイ イデンシ ノ キノウ カイメイ  
ローマ字 MIRAGE shōkōgun no shikkan moderu saibō oyobi dōbutsu no sakusei to heni idenshi no kinō kaimei  
別タイトル
名前 Model cell-line and model animals of MIRAGE syndrome  
カナ  
ローマ字  
著者
名前 長谷川, 奉延  
カナ ハセガワ, トモノブ  
ローマ字 Hasegawa, Tomonobu  
所属 慶應義塾大学・医学部(信濃町)・教授  
所属(翻訳)  
役割 Research team head  
外部リンク 科研費研究者番号 : 20189533

名前 石井, 智弘  
カナ イシイ, トモヒロ  
ローマ字 Ishii, Tomohiro  
所属 慶應義塾大学・医学部(信濃町)・准教授  
所属(翻訳)  
役割 Research team member  
外部リンク 科研費研究者番号 : 70265867

名前 鳴海, 覚志  
カナ ナルミ, サトシ  
ローマ字 Narumi, Satoshi  
所属 国立研究開発法人国立成育医療研究センター・分子内分泌研究部・室長  
所属(翻訳)  
役割 Research team member  
外部リンク 科研費研究者番号 : 40365317

名前 天野, 直子  
カナ アマノ, ナオコ  
ローマ字 Amano, Naoko  
所属 慶應義塾大学・医学部(信濃町)・共同研究員  
所属(翻訳)  
役割 Research team member  
外部リンク 科研費研究者番号 : 70348689

名前 木下, 政人  
カナ キノシタ, マサト  
ローマ字 Kinoshita, Masato  
所属 京都大学・(連合)能楽研究科・(研究員)・助教  
所属(翻訳)  
役割 Research team member  
外部リンク 科研費研究者番号 : 60263125
 
出版地
 
出版者
名前  
カナ  
ローマ字  
日付
出版年(from:yyyy) 2018  
出版年(to:yyyy)  
作成日(yyyy-mm-dd)  
更新日(yyyy-mm-dd)  
記録日(yyyy-mm-dd)  
形態
1 pdf  
上位タイトル
名前 科学研究費補助金研究成果報告書  
翻訳  
 
 
2017  
 
開始ページ  
終了ページ  
ISSN
 
ISBN
 
DOI
URI
JaLCDOI
NII論文ID
 
医中誌ID
 
その他ID
 
博士論文情報
学位授与番号  
学位授与年月日  
学位名  
学位授与機関  
抄録
第1に世界初のMIRAGE症候群モデル細胞を樹立し, 野生型SAMD9遺伝子は細胞増殖を抑制すること, および変異型SAMD9遺伝子は野生型SAMD9遺伝子の作用を強く増強する"機能獲得型変異"であることを示した(Nat Genet 2016)。第2に野生型ヒトSAMD9遺伝子を有する遺伝子改変マウス, すなわちROSA26遺伝子プロモーターの制御下でloxP-終止コドン-loxPの3'側にRFP-野生型SAMD9をホモ接合性に有するマウスの作成に成功した。第3に野生型ヒトSAMD9遺伝子を有する遺伝子改変メダカ, および変異SAMD9遺伝子を有する遺伝子改変メダカの作成を試みている。
We first defined MIRAGE ( myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotypes, and enteropathy) syndrome, which is caused by germline de novo hetrozygous SAMD9 mutations. We tested the effect of each SAMD9 protein (wild type or mutant) on the growth of HEK293 cells with inducible expression of these proteins. Expression of the SAMD9 wild-type protein resulted in mild growth restriction, whereas expression of each mutant SAMD9 caused profound growth inhibition. These findings imply that the identified SAMD9 mutations in MIRAGE syndrome activate the intrinsic growth-restricting function of SAMD9 (Nat Genet, 2016). We next generated transgenic mice having Lox P-stop codon-lox P followed by wild-type human SAMD9 gene, which is theoretically driven by ROSA26 gene promoter. These mice, either male or female, are fertile. We are currently generating transgenic medaka having either wild-type or mutant human SAMD9.
 
目次

 
キーワード
MIRAGEs症候群  

疾患モデル細胞  

疾患モデル動物  
NDC
 
注記
研究種目 : 基盤研究(C)(一般)
研究期間 : 2015~2017
課題番号 : 15K09599
研究分野 : 小児内分泌学
 
言語
日本語  

英語  
資源タイプ
text  
ジャンル
Research Paper  
著者版フラグ
publisher  
関連DOI
アクセス条件

 
最終更新日
Aug 29, 2019 10:17:55  
作成日
Nov 12, 2018 15:24:20  
所有者
mediacenter
 
更新履歴
Nov 12, 2018    インデックス を変更
Aug 29, 2019    出版地 場所,出版者 名前,出版者 カナ,出版者 ローマ字,日付 出版年(from:yyyy),日付 出版年(to:yyyy),日付 作成日(yyyy-mm-dd),日付 記録日(yyyy-mm-dd),形態,上位タイトル 名前,上位タイトル 翻訳,上位タイトル 巻,上位タイトル 号,上位タイトル 年,上位タイトル 開始ページ,上位タイトル 終了ページ,ISSN,ISBN,DOI,URI,JaLCDOI,医中誌ID,その他ID,博士論文情報 学位授与番号,博士論文情報 学位授与年月日,博士論文情報 学位授与機関,抄録 内容 を変更
 
インデックス
/ Public / 科学研究費補助金研究成果報告書 / 2017年度 / 日本学術振興会
 
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