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KAKEN_24390201seika  
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タイトル
タイトル 心臓拡張機能制御の解明および生体内拡張機能可視化の確立  
カナ シンゾウ カクチョウ キノウ セイギョ ノ カイメイ オヨビ セイタイナイ カクチョウ キノウ カシカ ノ カクリツ  
ローマ字 Shinzo kakucho kino seigyo no kaimei oyobi seitainai kakucho kino kashika no kakuritsu  
別タイトル
名前 Diastolic dysfunction caused by titin mutation  
カナ  
ローマ字  
著者
名前 牧野, 伸司  
カナ マキノ, シンジ  
ローマ字 Makino, Shinji  
所属 慶應義塾大学・医学部・特任准教授  
所属(翻訳)  
役割 Research team head  
外部リンク 科研費研究者番号 : 20306707  

名前 山岸, 敬幸  
カナ ヤマギシ, ヒロユキ  
ローマ字 Yamagishi, Hiroyuki  
所属 慶應義塾大学・医学部・准教授  
所属(翻訳)  
役割 Research team member  
外部リンク 科研費研究者番号 : 40255500  

名前 有村, 卓朗  
カナ アリムラ, タクロウ  
ローマ字 Arimura, Takuro  
所属 東京医科歯科大学・難治疾患研究所・助教  
所属(翻訳)  
役割 Research team member  
外部リンク 科研費研究者番号 : 50342887  
Publisher  
出版地
 
出版者
名前  
カナ  
ローマ字  
日付
出版年(from:yyyy) 2016  
出版年(to:yyyy)  
作成日(yyyy-mm-dd)  
更新日(yyyy-mm-dd)  
記録日(yyyy-mm-dd)  
形態
1 pdf  
上位タイトル
名前 科学研究費補助金研究成果報告書  
翻訳  
 
 
2015  
 
開始ページ  
終了ページ  
ISSN
 
ISBN
 
DOI
URI
 
JaLCDOI
NII論文ID
 
医中誌ID
 
その他ID
 
博士論文情報
学位授与番号  
学位授与年月日  
学位名  
学位授与機関  
抄録
拡張不全の予後を改善する治療方法はない。我々はメダカ変異体スクリーニングから, 心臓拡張機能異常を示す突然変異体を樹立した。ポジショナルクローニング法により, メダカ変異体はTitin遺伝子(TTN)に点変異があることを発見した。変異部位はMuscle Ring Finger(MURF)結合部位であった。メダカ変異体ではTTNとMURF結合増強により, 柔軟なTTN isoformのユビキチン化による分解で, 固いTTN isoformへの変化が観察された。メダカ拡張不全変異体と拡張不全を示す家族性心筋症のを用いて, TTNとMURF結合・解離による拡張不全発症の機序解明を行った。
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a hereditary disease characterized by cardiac hypertrophy with diastolic dysfunction. We generated a cardiovascular-mutant medaka fish non-spring heart (nsh), which showed diastolic dysfunction and hypertrophic myocardium. The nsh had expressed pathologically stiffer titin isoforms. The nsh heterozygotes showed M-line disassembly. Positional cloning revealed a missense mutation in an immunoglobulin domain located in the M-line-A-band transition zone of titin. Screening of mutations in 96 unrelated patients with familial HCM, who had no previously implicated mutations in known sarcomeric gene candidates, identified two mutations in Ig domains close to the M-line region of titin. The mutations found in both medaka fish and in familial HCM increased binding of titin to MURF1 and enhanced titin degradation by ubiquitination. These findings implicate an impaired interaction between titin and MURF1 as a novel mechanism underlying the pathogenesis of HCM.
 
目次

 
キーワード
家族性心筋症  

拡張不全  

メダカ変異体  
NDC
 
注記
研究種目 : 基盤研究(B)(一般)
研究期間 : 2012~2015
課題番号 : 24390201
研究分野 : 循環器内科
 
言語
日本語  

英語  
資源タイプ
text  
ジャンル
Research Paper  
著者版フラグ
 
本文URI
 
アクセス条件

 
最終更新日
Dec 27, 2016 11:18:21  
作成日
Dec 27, 2016 11:18:21  
所有者
mediacenter
 
更新履歴
 
インデックス
/ Public / 科学研究費補助金研究成果報告書 / 2015年度 / 日本学術振興会
 
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