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KAKEN_26461701seika  
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Release Date
 
Title
Title SERPINB7の機能解析に基づく長島型掌蹠角化症の病態解明と治療薬開発  
Kana SERPINB7 ノ キノウ カイセキ ニ モトズク ナガシマガタ ショウセキ カッカショウ ノ ビョウタイ カイメイ ト チリョウヤク カイハツ  
Romanization SERPINB7 no kino kaiseki ni motozuku Nagashimagata shoseki kakkasho no byotai kaimei to chiryoyaku kaihatsu  
Other Title
Title The elucidation of the Nagashima-type palmoplantar keratosis caused by SERPINB7 protease inhibitor deficiency  
Kana  
Romanization  
Creator
Name 塩濱, 愛子  
Kana シオハマ, アイコ  
Romanization Shiohama, Aiko  
Affiliation 慶應義塾大学・医学部・特任助教  
Affiliation (Translated)  
Role Research team head  
Link 科研費研究者番号 : 40383731

Name 佐々木, 貴史  
Kana ササキ, タカシ  
Romanization Sasaki, Takashi  
Affiliation 慶應義塾大学・医学部・講師  
Affiliation (Translated)  
Role Research team member  
Link 科研費研究者番号 : 70306843

Name 久保, 亮治  
Kana クボ, アキハル  
Romanization Kubo, Akiharu  
Affiliation 慶應義塾大学・医学部・准教授  
Affiliation (Translated)  
Role Research team member  
Link 科研費研究者番号 : 70335256

Name 松井, 毅  
Kana マツイ, タケシ  
Romanization Matsui, Takeshi  
Affiliation 国立研究開発法人理化学研究所・統合生命医化学研究センター・副チームリーダー  
Affiliation (Translated)  
Role Research team member  
Link 科研費研究者番号 : 10452442
Edition
 
Place
 
Publisher
Name  
Kana  
Romanization  
Date
Issued (from:yyyy) 2017  
Issued (to:yyyy)  
Created (yyyy-mm-dd)  
Updated (yyyy-mm-dd)  
Captured (yyyy-mm-dd)  
Physical description
1 pdf  
Source Title
Name 科学研究費補助金研究成果報告書  
Name (Translated)  
Volume  
Issue  
Year 2016  
Month  
Start page  
End page  
ISSN
 
ISBN
 
DOI
URI
JaLCDOI
NII Article ID
 
Ichushi ID
 
Other ID
 
Doctoral dissertation
Dissertation Number  
Date of granted  
Degree name  
Degree grantor  
Abstract
長島型掌蹠角化症(NPPK)は幼少時に発症する常染色体劣性遺伝を示す掌蹠角化症である。本研究ではNPPKの原因遺伝子として申請者の研究グループが同定したSERPINB7の皮膚における機能を明らかにし, NPPKの病態解明と治療薬の開発に向けた基盤形成を目指すことを目的とした。
SERPINB7遺伝子解読の結果, 新規のミスセンス変異とフレームシフト変異を日本人家系より新たに同定し, それぞれの新規変異が病原性変異であることを明らかにした。NPPKが本邦に多くみられる理由は創始者効果によるものであることを実証した。
Nagashima-type palmoplantar keratosis (NPPK) was an established autosomal recessive, early-onset palmoplantar keratoderma caused by mutations in the encoding SERPINB7 gene, a member of the serine protease inhibitor superfamily. To gain of more insight of NPPK, we promoted to create a knockout mouse model, selection of protease inhibited the activity of SERPINB7, and genome analysis of NPPK patients.
We identified novel missense mutations of SERPINB7 gene with NPPK. The mutated proteins formed aggregates and mislocalized within corneocytes, possibly resulting in loss of protease inhibitory activity at the proper location. We applied to the haplotype analysis to determine whether the pathogenic mutations were derived from a common ancestor or represented mutations in the genomic region of SERPINB7. In consequence, the founder effect of the mutation and other recurrent mutations might explain why NPPK was so common in the Japanese population but not in Western populations.
 
Table of contents

 
Keyword
皮膚遺伝学  

遺伝性角化症  

ゲノムシーケンシング  
NDC
 
Note
研究種目 : 基盤研究(C)(一般)
研究期間 : 2014~2016
課題番号 : 26461701
研究分野 : 医歯薬学・皮膚科学
 
Language
日本語  

英語  
Type of resource
text  
Genre
Research Paper  
Text version
publisher  
Related DOI
Access conditions

 
Last modified date
Jul 31, 2019 16:48:38  
Creation date
Sep 21, 2017 15:41:04  
Registerd by
mediacenter
 
History
Jul 31, 2019    著者 を変更
 
Index
/ Public / Grants-in-Aid for Scientific Research / Fiscal year 2016 / Japan Society for the Promotion of Science
 
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