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KAKEN_24791087seika  
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本文公開日
 
タイトル
タイトル たんぱく質不安定性を呈する新規TSH受容体変異V711fsの機能解析  
カナ タンパクシツ フアンテイセイ オ テイスル シンキ TSH ジュヨウタイ ヘンイ V711fs ノ キノウ カイセキ  
ローマ字 Tanpakushitsu fuanteisei o teisuru shinki TSH juyotai heni V711fs no kino kaiseki  
別タイトル
名前 Functional characterization of a novel TSH receptor mutation (V711fs) with protein instability  
カナ  
ローマ字  
著者
名前 鳴海, 覚志  
カナ ナルミ, サトシ  
ローマ字 Narumi, Satoshi  
所属 慶應義塾大学・医学部・特任助教  
所属(翻訳)  
役割 Research team head  
外部リンク 科研費研究者番号 : 40365317
 
出版地
 
出版者
名前  
カナ  
ローマ字  
日付
出版年(from:yyyy) 2015  
出版年(to:yyyy)  
作成日(yyyy-mm-dd)  
更新日(yyyy-mm-dd)  
記録日(yyyy-mm-dd)  
形態
1 pdf  
上位タイトル
名前 科学研究費補助金研究成果報告書  
翻訳  
 
 
2014  
 
開始ページ  
終了ページ  
ISSN
 
ISBN
 
DOI
URI
JaLCDOI
NII論文ID
 
医中誌ID
 
その他ID
 
博士論文情報
学位授与番号  
学位授与年月日  
学位名  
学位授与機関  
抄録
先天性甲状腺機能低下症患者に認めたTSH受容体変異V711FfsX18を解析した。本変異体はプロテアソーム依存的なタンパク質分解を受けるが, その説明として(1) C末端側正常54残基の喪失(2) C末端への17残基異常配列の付加の2つの説明を考えた。54残基欠失のみ生じる人工変異体V711XのcAMP産生能は保たれており(1)は否定的であった。また, 緑色蛍光たんぱく質とルシフェラーゼたんぱく質にそれぞれ異常配列を付加したところ, いずれも著明な活性低下を観察した。以上は(2)を支持してあり, 変異の影響で付加された17残基の異常配列がV711Ffsx18のたんぱく質不安定性の原因と結論した。
We analyzed a TSH receptor mutation V711FfsX18, which was observed in a patient with congenital hypothyroidism. This mutation was subject to proteasome-dependent protein degradation. Two models were considered as a explanation for the protein instability of the mutation: Model 1, Loss of intact 54 aa C-terminal sequence; Model 2, Acquisition of frame-shifted 17 aa sequence. The result of cAMP-generating activity of the V711X mutation, which was comparable to wildtype, excluded the Model 1. When the 17-aa sequence was fused to the green fluorescent protein or the luciferase protein, remarkable reduction in their activities were shown. Based on these observations, we concluded that acquisition of 17-aa frame-shifted sequence causes the protein instability of the V711FfsX TSH receotor mutation.
 
目次

 
キーワード
先天性甲状腺機能低下症  

TSH受容体  

変異  

たんぱく質不安定性  

プロテアソーム  
NDC
 
注記
研究種目 : 若手研究(B)
研究期間 : 2012~2014
課題番号 : 24791087
研究分野 : 小児内分泌学
 
言語
日本語  

英語  
資源タイプ
text  
ジャンル
Research Paper  
著者版フラグ
publisher  
関連DOI
アクセス条件

 
最終更新日
Apr 11, 2016 09:42:47  
作成日
Apr 11, 2016 09:42:47  
所有者
mediacenter
 
更新履歴
 
インデックス
/ Public / 科学研究費補助金研究成果報告書 / 2014年度 / 日本学術振興会
 
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