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KAKEN_23591517seika  
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本文公開日
 
タイトル
タイトル DUOX2遺伝子変異による先天性甲状腺機能低下症の有病率・臨床像・分子機序の解明  
カナ DUOX2 イデンシ ヘンイ ニ ヨル センテンセイ コウジョウセン キノウ テイカショウ ノ ユウビョウリツ・リンショウゾウ・ブンシ キジョ ノ カイメイ  
ローマ字 DUOX2 idenshi heni ni yoru sentensei kojosen kino teikasho no yubyoritsu rinshozo bunshi kijo no kaimei  
別タイトル
名前 Prevalence, clinical manifestation, and molecular mechanism of congenital hypothyroidism due to DUOX2 abnormality  
カナ  
ローマ字  
著者
名前 長谷川, 奉延  
カナ ハセガワ, トモノブ  
ローマ字 Hasegawa, Tomonobu  
所属 慶應義塾大学・医学部・教授  
所属(翻訳)  
役割 Research team head  
外部リンク 科研費研究者番号 : 20189533

名前 鳴海, 覚志  
カナ ナルミ, サトシ  
ローマ字 Narumi, Satoshi  
所属 慶應義塾大学・医学部・特任助教  
所属(翻訳)  
役割 Research team member  
外部リンク 科研費研究者番号 : 40365317
 
出版地
 
出版者
名前  
カナ  
ローマ字  
日付
出版年(from:yyyy) 2014  
出版年(to:yyyy)  
作成日(yyyy-mm-dd)  
更新日(yyyy-mm-dd)  
記録日(yyyy-mm-dd)  
形態
1 pdf  
上位タイトル
名前 科学研究費補助金研究成果報告書  
翻訳  
 
 
2013  
 
開始ページ  
終了ページ  
ISSN
 
ISBN
 
DOI
URI
JaLCDOI
NII論文ID
 
医中誌ID
 
その他ID
 
博士論文情報
学位授与番号  
学位授与年月日  
学位名  
学位授与機関  
抄録
両アリル性DUOX2変異(DUOX2異常症)による永続性先天性甲状腺機能低下症(CH)は常染色体劣性遺伝病であり、その有病率は一般人口の1/44,000、CH の8/102(7.8%)である。DUOX2異常症による永続性CHの臨床症状は新生児期に重症でその後軽症化する。DUOX2異常症は一過性CH、遅発性CHを示すこともある。片アレル性DUOX2変異保有者は多因子遺伝病として1%未満にCHを発症するにすぎない。片アレル性DUOX2変異かつ片アレル性TSHR変異の二重保因者のCH発症リスクは3.7%である。
変異DUOX2分子の発現実験系での機能解析方法を確立した。
The prevalence of congenital hypothyroidism (CH) due to biallelic DUOX2 mutations is 1/44,000 in Japan. In CH, the prevalence of biallelic DUOX2 mutations is 8/102 (7.8%). The inheritance mode of biallelic DUOX2 mutations is autosomal recessive. CH due to biallelic DUOX2 mutations has some characteristics as follows: It is permanent, transient, or late-onset. Clinical findings in neonatal period are severe, while they improve by the age of 2 years. Environmental factors such as maternal iodine exposure can affect clinical findings. Biochemical study does not always show defects of iodine organization. In contrast, monoallelic DUOX2 mutation rarely (<1%) develops CH. The inheritance mode of CH related to monoallelic DUOX2 mutation is multifactorial. 3.7 % of subjects having both monoallelic DUOX2 mutation and monoallelic TSHR mutation develop CH.
I have established in vitro assay to characterize function of wild or mutant DUOX2 molecule.
 
目次

 
キーワード
先天性甲状腺機能低下症  

DUOX2  

有病率  

機能解析  

環境因子  

TSHR  

分子機能  
NDC
 
注記
研究種目 : 基盤研究(C)
研究期間 : 2011~2013
課題番号 : 23591517
研究分野 : 医歯薬学
科研費の分科・細目 : 内科系臨床医学・小児科学
 
言語
日本語  
資源タイプ
text  
ジャンル
Research Paper  
著者版フラグ
publisher  
関連DOI
アクセス条件

 
最終更新日
Dec 11, 2014 11:32:15  
作成日
Dec 11, 2014 11:32:15  
所有者
mediacenter
 
更新履歴
 
インデックス
/ Public / 科学研究費補助金研究成果報告書 / 2013年度 / 日本学術振興会
 
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