| アイテムタイプ |
Article |
| ID |
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| プレビュー |
| 画像 |
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| キャプション |
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| 本文 |
KAKEN_22790999seika.pdf
| Type |
:application/pdf |
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| Size |
:245.3 KB
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| Last updated |
:Oct 16, 2012 |
| Downloads |
: 1450 |
Total downloads since Oct 16, 2012 : 1450
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| 本文公開日 |
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| タイトル |
| タイトル |
先天性下垂体機能低下症におけるゲノムワイドコピーナンバーバリエーション解析
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| カナ |
センテンセイ カスイタイ キノウ テイカショウ ニ オケル ゲノム ワイド コピー ナンバー バリエーション カイセキ
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| ローマ字 |
Sentensei kasuitai kino teikasho ni okeru genomu waido kopi nanba barieshon kaiseki
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| 別タイトル |
| 名前 |
Screening copy number variations by array comparative genomic hybridization in 30 patients with congenital hypopituitarism
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| カナ |
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| ローマ字 |
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| 著者 |
| 名前 |
高木, 優樹
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| カナ |
タカギ, マサキ
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| ローマ字 |
Takagi, Masaki
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| 所属 |
慶應義塾大学・医学部・助教
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| 所属(翻訳) |
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| 役割 |
Research team head
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| 外部リンク |
科研費研究者番号 : 40383806
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| 版 |
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| 出版地 |
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| 出版者 |
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| 日付 |
| 出版年(from:yyyy) |
2012
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| 出版年(to:yyyy) |
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| 作成日(yyyy-mm-dd) |
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| 更新日(yyyy-mm-dd) |
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| 記録日(yyyy-mm-dd) |
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| 形態 |
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| 上位タイトル |
| 名前 |
科学研究費補助金研究成果報告書
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| 翻訳 |
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| 巻 |
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| 号 |
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| 年 |
2011
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| 月 |
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| 開始ページ |
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| 終了ページ |
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| ISSN |
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| ISBN |
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| DOI |
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| URI |
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| JaLCDOI |
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| NII論文ID |
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| 医中誌ID |
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| その他ID |
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| 博士論文情報 |
| 学位授与番号 |
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| 学位授与年月日 |
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| 学位名 |
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| 学位授与機関 |
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| 抄録 |
正常な下垂体の発生・分化には非常に多くの転写因子が複雑なカスケードを形成しながら関与しており、近年それら転写因子の遺伝子変異によるヒト先天性下垂体機能低下症(Congenital pituitary hormone deficiency,以下CPHD)の報告が相次いでいる。今回我々はCPHD患者30例においてゲノムワイドCGHアレイを行い、PAX6遺伝子のエンハンサーを含む下流領域に350kbの欠失を同定した。以上の成績は眼の発生に必須と考えられているPAX6はヒト下垂体の発生分化にも必須であることを世界で初めて明確にするものである。
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| 目次 |
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| キーワード |
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| NDC |
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| 注記 |
研究種目 : 若手研究(B)
研究期間 : 2010～2011
課題番号 : 22790999
研究分野 : 医歯薬学
科研費の分科・細目 : 内科系臨床医学・小児科学
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| 言語 |
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| 資源タイプ |
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| ジャンル |
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| 著者版フラグ |
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| 関連DOI |
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| アクセス条件 |
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| 最終更新日 |
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| 作成日 |
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| 所有者 |
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| 更新履歴 |
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| インデックス |
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| 関連アイテム |
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