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KAKEN_21K15667seika  
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本文公開日
 
タイトル
タイトル Elucidation of host susceptibility to pulmonary NTM disease and bronchiectasis  
カナ  
ローマ字  
別タイトル
名前  
カナ  
ローマ字  
著者
名前 南宮, 湖  
カナ ナムグン, ホウ  
ローマ字 Namkoong, Ho  
所属 慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・講師  
所属(翻訳)  
役割 Research team head  
外部リンク 科研費研究者番号 : 50594644
 
出版地
 
出版者
名前  
カナ  
ローマ字  
日付
出版年(from:yyyy) 2023  
出版年(to:yyyy)  
作成日(yyyy-mm-dd)  
更新日(yyyy-mm-dd)  
記録日(yyyy-mm-dd)  
形態
1 pdf  
上位タイトル
名前 科学研究費補助金研究成果報告書  
翻訳  
 
 
2022  
 
開始ページ  
終了ページ  
ISSN
 
ISBN
 
DOI
URI
JaLCDOI
NII論文ID
 
医中誌ID
 
その他ID
 
博士論文情報
学位授与番号  
学位授与年月日  
学位名  
学位授与機関  
抄録
世界で初めての肺MAC症のGWASを行い、疾患感受性SNP(rs109592)をCHP2遺伝子領域に同定した。肺MAC症のリスクアリルを保持すると、肺において有意にCHP2発現が低下し、CHP2は上皮細胞に発現しているNHEを介してpHを調整することから、気道上皮細胞が肺MAC症で重要な役割を担う可能性が示唆された。肺NTM症のホストゲノム研究の国際共同研究を推進した。722名の韓国人肺MAC症患者(対照群1722名)及び276名の米国人肺MAC症患者(対照群276名)を用いて、CHP2領域に位置するrs109592が集団を超えて肺MAC症のリスクとなることを明らかにした。
We performed the world's first GWAS for pulmonary MAC disease and identified a disease susceptibility SNP (rs109592) in the CHP2 gene region. Retention of risk alleles for pulmonary MAC disease significantly reduced CHP2 expression in the lungs, and CHP2 regulates pH via NHE expressed in epithelial cells, suggesting that airway epithelial cells may play an important role in pulmonary MAC disease. Facilitated an international host genome study of pulmonary NTM disease using 722 Korean (1722 controls) and 276 American (276 controls) patients with pulmonary MAC disease to show that rs109592, located in the CHP2 region, is a risk for pulmonary MAC disease across populations.
 
目次

 
キーワード
NTM  

MAC  

疾患感受性遺伝子  

CHP2  

CFTR  
NDC
 
注記
研究種目 : 若手研究
研究期間 : 2021~2022
課題番号 : 21K15667
研究分野 : 呼吸器感染症
 
言語
日本語  

英語  
資源タイプ
text  
ジャンル
Research Paper  
著者版フラグ
publisher  
関連DOI
アクセス条件

 
最終更新日
Dec 11, 2024 14:41:01  
作成日
Dec 11, 2024 14:41:01  
所有者
mediacenter
 
更新履歴
Dec 11, 2024    インデックス を変更
 
インデックス
/ Public / 科学研究費補助金研究成果報告書 / 2022年度 / 日本学術振興会
 
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