| Item Type |
Article |
| ID |
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| Caption |
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| Full text |
KAKEN_21590638seika.pdf
| Type |
:application/pdf |
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| Last updated |
:Oct 16, 2012 |
| Downloads |
: 1005 |
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| Release Date |
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| Title |
| Title |
オリゴDNAアレイCGH法による25種の先天異常症候群の遺伝子内欠失の網羅的解析
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| Kana |
オリゴ DNA アレイ CGHホウ ニ ヨル 25シュ ノ センテン イジョウ ショウコウグン ノ イデンシナイ ケッシツ ノ モウラテキ カイセキ
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| Romanization |
Origo DNA arei CGHho ni yoru 25shu no senten ijo shokogun no idenshinai kesshitsu no morateki kaiseki
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| Other Title |
| Title |
Detection of intragenic deletions by array CGH analysis
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| Kana |
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| Romanization |
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| Creator |
| Name |
小崎, 健次郎
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| Kana |
コサキ, ケンジロウ
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| Romanization |
Kosaki, Kenjiro
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| Affiliation |
慶應義塾大学・医学部・教授
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| Affiliation (Translated) |
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| Role |
Research team head
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| Link |
科研費研究者番号 : 30234743
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| Edition |
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| Place |
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| Publisher |
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| Date |
| Issued (from:yyyy) |
2012
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| Issued (to:yyyy) |
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| Created (yyyy-mm-dd) |
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| Updated (yyyy-mm-dd) |
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| Captured (yyyy-mm-dd) |
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| Physical description |
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| Source Title |
| Name |
科学研究費補助金研究成果報告書
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| Name (Translated) |
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| Volume |
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| Issue |
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| Year |
2011
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| Month |
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| Start page |
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| End page |
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| ISSN |
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| ISBN |
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| DOI |
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| URI |
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| JaLCDOI |
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| NII Article ID |
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| Ichushi ID |
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| Other ID |
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| Doctoral dissertation |
| Dissertation Number |
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| Date of granted |
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| Degree name |
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| Degree grantor |
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| Abstract |
遺伝子診断では、翻訳領域内の各エクソン領域をPCR増幅し、その塩基配列を直接シーケーシング法により決定することが一般的である。本研究では、シーケーシング法では検出できない遺伝子異常である、複数エクソンの欠失を検出する方法の確立を目指した。アレイCGH法により標的遺伝子の各エクソンのコピー数の変化の検出を試みた。これまでの方法では検出し得なかった患者の変異を同定することが出来た。
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| Table of contents |
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| Keyword |
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| NDC |
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| Note |
研究種目 : 基盤研究(C)
研究期間 : 2009～2011
課題番号 : 21590638
研究分野 : 臨床遺伝学
科研費の分科・細目 : 境界医学・病態検査学
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| Language |
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| Type of resource |
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| Genre |
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| Text version |
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| Related DOI |
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| Access conditions |
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| Last modified date |
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| Creation date |
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| Registerd by |
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| History |
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| Index |
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| Related to |
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