横紋筋肉腫細胞のリプログミニングは、現時点では達成することができなかったが、次世代シークエンサーを用いた解析では27％に遺伝子変異が認められ、さらにPAX3の転座相手遺伝子がNCOA2であることを明らかにした。臨床試験における高リスク群の3年全生存率は70.6%であり、末梢血幹細胞移植を用いた多剤併用療法の有用性を本研究で初めて示した。中間リスク群にたいするiVAC療法の3年全生存率は86.5%で米国を凌駕する結果を得た。キメラ遺伝子陰性の胞巣型の5生率は81.5%で胎児型85.4%と差が無く、治療上新たな層別化の必要性が示された。
Although the reprogramming of tumor cells derived from rhabdomyosarcoma(RMS) has not been accomplished yet, 27% of RMS revealed gene mutation. In addition, the translocation of PAX3 was found in NCOA2. 3 year overall survival of the high risk group resulted in 70.6% that revealed significant improvement of the survival by high dose chemotherapy with PBSCT rescue. 3 year OS (86.5%) of the intermediate risk group was superior to that of IRSG/COG. 5 year survival of the patient with alveolar histology with PAX3,7-FKHR(-) was the same with embryonal histology, that might suggest new stratification for further treatment.

研究種目 : 基盤研究(A)
研究期間 : 2009～2013
課題番号 : 21249085
研究分野 : 医歯薬学
科研費の分科・細目 : 外科系臨床医学・小児外科学