慶應義塾大学学術情報リポジトリ（KOARA）KeiO Associated Repository of Academic resources

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KAKEN_20591232seika 　
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Release Date
　
Title
Title 先天性甲状腺機能低下症の分子遺伝学的発機序および病態生理の解明 　
Kana センテンセイ コウジョウセン キノウ テイカショウ ノ ブンシ イデンガクテキ ハツキジョ オヨビ ビョウタイ セイリ ノ カイメイ 　
Romanization Sentensei kojosen kino teikasho no bunshi idengakuteki hatsukijo oyobi byotai seiri no kaimei 　
Other Title
Title Molecular mechanisms and pathophysiology of congenital hypothyroidism 　
Kana 　
Romanization 　
Creator
Name 長谷川, 奉延 　
Kana ハセガワ, トモノブ 　
Romanization Hasegawa, Tomonobu 　
Affiliation 慶應義塾大学・医学部・准教授 　
Affiliation (Translated) 　
Role Research team head 　
Link 科研費研究者番号 : 20189533
Name 鳴海, 覚志 　
Kana ナルミ, サトシ 　
Romanization Narumi, Satoshi 　
Affiliation 慶應義塾大学・医学部・助教 　
Affiliation (Translated) 　
Role Research team member 　
Link 科研費研究者番号 : 21791006
Edition
　
Place
　
Publisher
Name 　
Kana 　
Romanization 　
Date
Issued (from:yyyy) 2011 　
Issued (to:yyyy) 　
Created (yyyy-mm-dd) 　
Updated (yyyy-mm-dd) 　
Captured (yyyy-mm-dd) 　
Physical description
1 pdf 　
Source Title
Name 科学研究費補助金研究成果報告書 　
Name (Translated) 　
Volume 　
Issue 　
Year 2010 　
Month 　
Start page 　
End page 　
ISSN
　
ISBN
　
DOI
URI
JaLCDOI
NII Article ID
　
Ichushi ID
　
Other ID
　
Doctoral dissertation
Dissertation Number 　
Date of granted 　
Degree name 　
Degree grantor 　
Abstract 
(1)単一遺伝子病による我が国の先天性甲状腺機能低下症(CH)の有病率1.TSHR:両アリル性変異は中等症～重症CHの4%。2.PAX8:ヘテロ接合性変異はCHの2.0%。3.DUOX2:両アリル性変異はCHの7.8%。4.TG:両アリル性変異はCHの4.9%。5.TPO:両アリル性変異はCHの2.0%。6.その他は稀。(2)多因子遺伝病によるCH:TSHRとDOUX2のdigenic mutation1例あり。(3)1.変異TSHR 遺伝子の機能:G132R, A204V, D403N, R450HはいずれもTSH結合能、cAMP産生能ともに低下。2.変異PAX8の機能:K80_A84dupは核内に移行するもののDNA結合能および転写活性能を欠如。
　
Table of contents 

　		
        	       		

		

	

			
Keyword
							

			

             		        				小児内分泌学
　
        	       		

		

						

				

			

             		        				先天性甲状腺機能低下症
　
        	       		

		

	

			
NDC
							

			

             		        				
　
        	       		

		

	

			
Note
							

			

             		        				
研究種目 : 基盤研究(C)

研究期間 : 2008～2010

課題番号 : 20591232

研究分野 : 小児科

科研費の分科・細目 : 内科系臨床医学・小児科学

　		
        	       		

		

	

			
Language
							

			

             		        				日本語
　
        	       		

		

	

			
Type of resource
							

			

             		        				text
　
        	       		

		

	

			
Genre
							

			

             		        				Research Paper
　
        	       		

		

	

			
Text version
							

			

             		        				publisher
　
        	       		

		

	

			
Related DOI
							

			

                                	

        	

		

	

			
Access conditions
							

			

             		        				

　		
        	       		

		

	

			
Last modified date
							

			

             		        				Nov 30, 2012 12:53:01
　
        	       		

		

	

			
Creation date
							

			

             		        				Mar 29, 2012 09:00:00
　
        	       		

		

	

			
Registerd by
							

			

             		        				

			

			mediacenter
							
				
				
				
				
					

		

　		
        	       		

		

	

			
History
							

			

             		        						

									
Nov 30, 2012    コメント, フリーキーワード, キーワード を変更

							

	　		
        	       		

		

	

			
Index
							

			

             		        						

					

				 / Public / Grants-in-Aid for Scientific Research / Fiscal year 2010 / Japan Society for the Promotion of Science
									
					
						
						
					
					
							

				

		
	
　		
        	       		

		

	

			
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