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KAKEN_18K08527seika  
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本文公開日
 
タイトル
タイトル MIRAGE症候群 : ゲノム編集による疾患モデルマウスの作成と病態解明  
カナ MIRAGE ショウコウグン : ゲノム ヘンシュウ ニ ヨル シッカン モデル マウス ノ サクセイ ト ビョウタイ カイメイ  
ローマ字 MIRAGE shōkōgun : genomu henshū ni yoru shikkan moderu mausu no sakusei to byōtai kaimei  
別タイトル
名前 The pathogenesis of MIRAGE syndrome revealed by model mice using genome editing  
カナ  
ローマ字  
著者
名前 長谷川, 奉延  
カナ ハセガワ, トモノブ  
ローマ字 Hasegawa, Tomonobu  
所属 慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・教授  
所属(翻訳)  
役割 Research team head  
外部リンク 科研費研究者番号 : 20189533

名前 高田, 修治  
カナ タカダ, シュウジ  
ローマ字 Takada, Shūji  
所属 国立研究開発法人国立成育医療研究センター・システム発生・再生医学研究部・部長  
所属(翻訳)  
役割 Research team member  
外部リンク 科研費研究者番号 : 20382856

名前 鳴海, 覚志  
カナ ナルミ, サトシ  
ローマ字 Narumi, Satoshi  
所属 国立研究開発法人国立成育医療研究センター・分子内分泌研究部基礎内分泌研究室・室長  
所属(翻訳)  
役割 Research team member  
外部リンク 科研費研究者番号 : 40365317

名前 石井, 智弘  
カナ イシイ, トモヒロ  
ローマ字 Ishii, Tomohiro  
所属 慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・准教授  
所属(翻訳)  
役割 Research team member  
外部リンク 科研費研究者番号 : 70265867

名前 天野, 直子  
カナ アマノ, ナオコ  
ローマ字 Amano, Naoko  
所属 慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・共同研究員  
所属(翻訳)  
役割 Research team member  
外部リンク 科研費研究者番号 : 70348689
 
出版地
 
出版者
名前  
カナ  
ローマ字  
日付
出版年(from:yyyy) 2021  
出版年(to:yyyy)  
作成日(yyyy-mm-dd)  
更新日(yyyy-mm-dd)  
記録日(yyyy-mm-dd)  
形態
1 pdf  
上位タイトル
名前 科学研究費補助金研究成果報告書  
翻訳  
 
 
2020  
 
開始ページ  
終了ページ  
ISSN
 
ISBN
 
DOI
URI
JaLCDOI
NII論文ID
 
医中誌ID
 
その他ID
 
博士論文情報
学位授与番号  
学位授与年月日  
学位名  
学位授与機関  
抄録
MIRAGE症候群(以下本症候群)は、造血異常、易感染性、成長障害、副腎低形成、性腺症状、消化器症状を主症状とし、責任遺伝子はSAMD9である。本研究では、CRISPR/Cas9を用いたゲノム編集技術により、本症候群で認めたSAMD9点変異をマウスに導入し、タモキシフェン投与により変異遺伝子が発現する本症候群モデルマウスを作成した。その表現型および病理所見の主な所見は1.寿命の短縮、2.生存マウスの明らかな体重増加不良、3.胸腺・脾臓・卵巣・腸管・腎臓・膵臓・骨髄・大脳・心臓・副腎の組織学的異常、である。
MIRAGE syndrome is characterized by myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotype, and enteropathy, caused by mutation in SAMD9. We generated MIARGE syndrome model mice using genome editing, CRISPR/Cas9 system. In model mice, the expression of mutant SAMD9 by tamoxifen treatment induced the following phenotypes. 1.shortening in the life span, 2. poor weight gain in surviving mice, 3. histological abnormalities in thymus, spleen, ovary, intestine, kidney, pancreas, bone marrow, cerebral cortex, heart, and adrenal.
 
目次

 
キーワード
MIRAGE症候群  

ゲノム編集  
NDC
 
注記
研究種目 : 基盤研究 (C) (一般)
研究期間 : 2018~2020
課題番号 : 18K08527
研究分野 : 小児内分泌学
 
言語
日本語  

英語  
資源タイプ
text  
ジャンル
Research Paper  
著者版フラグ
publisher  
関連DOI
アクセス条件

 
最終更新日
Nov 14, 2022 11:03:56  
作成日
May 17, 2022 13:20:25  
所有者
mediacenter
 
更新履歴
May 17, 2022    インデックス を変更
Nov 14, 2022    著者 著者ID,著者 名前,著者 カナ,著者 ローマ字,著者 所属,著者 所属(翻訳),著者 役割,著者 外部リンク,抄録 内容,注記 注記 を変更
 
インデックス
/ Public / 科学研究費補助金研究成果報告書 / 2020年度 / 日本学術振興会
 
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