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KAKEN_17K10986seika  
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タイトル
タイトル 先天性側弯症に対する遺伝的解析による病態の解明  
カナ センテンセイ ソクワンショウ ニ タイスル イデンテキ カイセキ ニ ヨル ビョウタイ ノ カイメイ  
ローマ字 Sentensei sokuwanshō ni taisuru identeki kaiseki ni yoru byōtai no kaimei  
別タイトル
名前 Genetic analysis of causative factors for congenital scoliosis  
カナ  
ローマ字  
著者
名前 渡邉, 航太  
カナ ワタナベ, コオタ  
ローマ字 Watanabe, Kōta  
所属 慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・准教授  
所属(翻訳)  
役割 Research team head  
外部リンク 科研費研究者番号 : 60317170

名前 武田, 和樹  
カナ タケダ, カズキ  
ローマ字 Takeda, Kazuki  
所属 慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・訪問研究員  
所属(翻訳)  
役割 Research team member  
外部リンク 科研費研究者番号 : 50594735

名前  
カナ  
ローマ字  
所属  
所属(翻訳)  
役割  
外部リンク  
Publisher  
出版地
 
出版者
名前  
カナ  
ローマ字  
日付
出版年(from:yyyy) 2020  
出版年(to:yyyy)  
作成日(yyyy-mm-dd)  
更新日(yyyy-mm-dd)  
記録日(yyyy-mm-dd)  
形態
1 pdf  
上位タイトル
名前 科学研究費補助金研究成果報告書  
翻訳  
 
 
2019  
 
開始ページ  
終了ページ  
ISSN
 
ISBN
 
DOI
URI
 
JaLCDOI
NII論文ID
 
医中誌ID
 
その他ID
 
博士論文情報
学位授与番号  
学位授与年月日  
学位名  
学位授与機関  
抄録
先天性側弯症 (以下、CS) は脊椎の椎体の形成異常に起因する脊柱側弯症である。一方、脊椎肋骨異形成症 (以下、SCDO) は極めて稀な骨系統疾患で、肋骨や脊柱にCSよりもはるかに重篤な形成異常を引き起こす。共同研究グループは、CS 196例、SCDO 4例の日本人患者においてTBX6遺伝子の異常を調べた結果、TBX6を含む16番染色体の16p11.2の欠失例を5例、スプライスサイト変異を1例、ミスセンス変異を5例に同定した。さらに78例のCSに対して全エクソン解析を行い、78例中1例にLFNG遺伝子にミスセンス変異を発見し、CSの新規原因遺伝子であることを明らかにした。
We investigated the novel causal genes of congenital scoliosis (CS) and spondylocostal dysostosis (SCDO) in 200 patients by next generation sequencing. We identified null mutations in TBX6 in 18 CS and one SCDO patients and novel missense mutations in LFNG in one CS patient. In vitro functional assays revealed that not only deleterious mutations (deletion, frame-shift and nonsense mutations) but also missense mutations had loss of function by decreased transcriptional activities, enzyme activities or mis-localization of proteins. Bi-allelic loss of function mutations in TBX6 and LFNG caused a spectrum of malformation of spine and rib including CS and SCDO according to the severity of the loss of function.
 
目次

 
キーワード
先天性側弯症  

脊椎肋骨異形成症  

全エクソン解析  
NDC
 
注記
研究種目 : 基盤研究 (C) (一般)
研究期間 : 2017~2019
課題番号 : 17K10986
研究分野 : 整形外科 (脊椎外科)
 
言語
日本語  

英語  
資源タイプ
text  
ジャンル
Research Paper  
著者版フラグ
 
本文URI
 
アクセス条件

 
最終更新日
Mar 05, 2021 13:23:40  
作成日
Mar 05, 2021 13:23:40  
所有者
mediacenter
 
更新履歴
Mar 5, 2021    インデックス を変更
 
インデックス
/ Public / 科学研究費補助金研究成果報告書 / 2019年度 / 日本学術振興会
 
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