| Item Type |
Article |
| ID |
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| Caption |
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| Full text |
KAKEN_16K09974seika.pdf
| Type |
:application/pdf |
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:1.4 MB
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| Last updated |
:Oct 31, 2019 |
| Downloads |
: 564 |
Total downloads since Oct 31, 2019 : 564
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| Release Date |
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| Title |
| Title |
CDC42遺伝子異常症の病態解明
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| Kana |
CDC42 イデンシ イジョウショウ ノ ビョウタイ カイメイ
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| Romanization |
CDC42 idenshi ijōshō no byōtai kaimei
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| Other Title |
| Title |
Pathogenetics of Takenouchi-Kosaki syndrome
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| Kana |
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| Romanization |
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| Creator |
| Name |
武内, 俊樹
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| Kana |
タケノウチ, トシキ
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| Romanization |
Takenouchi, Toshiki
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| Affiliation |
慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・助教
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| Affiliation (Translated) |
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| Role |
Research team head
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| Link |
科研費研究者番号 : 60383741
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| Name |
上原, 朋子
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| Kana |
ウエハラ, トモコ
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| Romanization |
Uehara, Tomoko
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| Affiliation |
慶應義塾大学・医学部・助教
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| Affiliation (Translated) |
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| Role |
Research team member
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| Link |
科研費研究者番号 : 30767124
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| Name |
鈴木, 英紀
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| Kana |
スズキ, ヒデノリ
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| Romanization |
Suzuki, Hidenori
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| Affiliation |
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| Affiliation (Translated) |
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| Role |
Collaborator
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| Link |
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| Name |
三谷, 昌平
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| Kana |
ミタニ, ショウヘイ
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| Romanization |
Mitani, Shōhei
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| Affiliation |
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| Affiliation (Translated) |
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| Role |
Collaborator
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| Link |
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| Name |
小崎, 健次郎
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| Kana |
コサキ, ケンジロウ
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| Romanization |
Kosaki, Kenjirō
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| Affiliation |
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| Affiliation (Translated) |
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| Role |
Collaborator
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| Link |
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| Name |
岡本, 伸彦
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| Kana |
オカモト, ノブヒコ
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| Romanization |
Okamoto, Nobuhiko
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| Affiliation |
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| Affiliation (Translated) |
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| Role |
Collaborator
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| Link |
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| Name |
近藤, 達郎
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| Kana |
コンドウ, タツロウ
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| Romanization |
Kondō, Tatsurō
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| Affiliation |
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| Affiliation (Translated) |
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| Role |
Collaborator
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| Link |
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| Edition |
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| Place |
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| Publisher |
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| Date |
| Issued (from:yyyy) |
2019
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| Issued (to:yyyy) |
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| Created (yyyy-mm-dd) |
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| Updated (yyyy-mm-dd) |
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| Captured (yyyy-mm-dd) |
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| Physical description |
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| Source Title |
| Name |
科学研究費補助金研究成果報告書
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| Name (Translated) |
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| Volume |
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| Issue |
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| Year |
2018
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| Month |
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| Start page |
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| End page |
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| ISSN |
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| ISBN |
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| DOI |
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| URI |
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| JaLCDOI |
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| NII Article ID |
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| Ichushi ID |
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| Other ID |
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| Doctoral dissertation |
| Dissertation Number |
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| Date of granted |
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| Degree name |
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| Degree grantor |
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| Abstract |
研究成果として、巨大血小板の電子顕微鏡を用いた形態解析、遺伝子改変モデル動物を用いた機能解析の結果、国内外の本患者の表現型スペクトラムについて、研究分担者である上原朋子を筆頭著者、研究代表者 (武内俊樹) を責任連絡著者として、国際学会誌Scientific Reportsに英文論文として発表した。国内外の5人の患者について、詳細な表現型の比較検討を行った。その結果、巨大血小板性血小板減少症、知的障害、屈指、脳構造異常と感音性難聴、甲状腺機能低下症、易感染性が本疾患の核となる症状であることを見出した。患者由来の血小板を高解像度の電子顕微鏡で解析し、α顆粒は減少し、空胞が増加していることを見出した。
We performed electron micrographic analysis of the patients' platelets, and functional analysis of mutant C. elegans carrying the p.Tyr64Cys mutation in cdc-42. The results were published in Scientific Reports. Macrothrombocytopenia, intellectual disability, sensorineural deafness, distinctive facial features and structural brain abnormalities are cardinal features of Takenouchi-Kosaki syndrome.
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| Table of contents |
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| Keyword |
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| NDC |
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| Note |
研究種目 : 基盤研究 (C) (一般)
研究期間 : 2016～2018
課題番号 : 16K09974
研究分野 : 神経遺伝学
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| Language |
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| Type of resource |
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| Genre |
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| Text version |
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| Related DOI |
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| Access conditions |
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| Last modified date |
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| Creation date |
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| Registerd by |
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| History |
| Oct 31, 2019 | | インデックス を変更 |
| Oct 31, 2019 | | 著者 名前,著者 カナ,著者 ローマ字,著者 所属,著者 所属(翻訳),著者 役割,著者 外部リンク,著者 著者ID,抄録 内容,注記 を変更 |
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| Index |
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