| アイテムタイプ |
Article |
| ID |
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| プレビュー |
| 画像 |
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| キャプション |
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| 本文 |
KAKEN_15H06590seika.pdf
| Type |
:application/pdf |
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| Size |
:86.8 KB
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| Last updated |
:Apr 12, 2024 |
| Downloads |
: 467 |
Total downloads since Apr 12, 2024 : 467
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| 本文公開日 |
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| タイトル |
| タイトル |
家族性に発症する肺非結核性抗酸菌症の疾患感受性遺伝子の同定及び機能解析
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| カナ |
カゾクセイ ニ ハツショウスル ハイ ヒケッカクセイ コウサンキンショウ ノ シッカン カンジュセイ イデンシ ノ ドウテイ オヨビ キノウ カイセキ
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| ローマ字 |
Kazokusei ni hatsushosuru hai hikekkakusei kosankinsho no shikkan kanjusei idenshi no dotei oyobi kino kaiseki
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| 別タイトル |
| 名前 |
Identification and function analysis of susceptible genes for familial pulmonary NTM diseases
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| カナ |
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| ローマ字 |
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| 著者 |
| 名前 |
南宮, 湖
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| カナ |
ナムグン, ホウ
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| ローマ字 |
Namkoong, Ho
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| 所属 |
慶應義塾大学・医学部・助教
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| 所属(翻訳) |
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| 役割 |
Research team head
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| 外部リンク |
科研費研究者番号 : 50594644
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| 版 |
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| 出版地 |
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| 出版者 |
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| 日付 |
| 出版年(from:yyyy) |
2017
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| 出版年(to:yyyy) |
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| 作成日(yyyy-mm-dd) |
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| 更新日(yyyy-mm-dd) |
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| 記録日(yyyy-mm-dd) |
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| 形態 |
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| 上位タイトル |
| 名前 |
科学研究費補助金研究成果報告書
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| 翻訳 |
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| 巻 |
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| 号 |
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| 年 |
2016
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| 月 |
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| 開始ページ |
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| 終了ページ |
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| ISSN |
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| ISBN |
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| DOI |
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| URI |
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| JaLCDOI |
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| NII論文ID |
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| 医中誌ID |
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| その他ID |
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| 博士論文情報 |
| 学位授与番号 |
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| 学位授与年月日 |
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| 学位名 |
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| 学位授与機関 |
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| 抄録 |
慶應義塾大学医学部倫理委員会から承認を得て(UMIN ID : 000010891), 家族性肺NTM症患者のDNA検体を現時点で10家系合計21名から集積し, DNA検体のエクソーム解析(MiSeq,Illumina社)を行った所, 複数の疾患感受性遺伝子の候補が挙げられた。その中でも右図に示す3人の発症者が存在する家系において, 強力な候補遺伝子が見つかり, 解析を進めた。具体的には, SNP解析により候補遺伝子の存在領域を絞り込み, エクソーム解析によって得られた変異をサンガー法で再度, 確認した。その結果, 発症者に共通して遺伝子Aのフレームシフトが存在することを見出した。
We have gathered DNA samples from 21 Japanese cases of familial PNTM disease (10 families). We have performed exome analysis for the family members who were suspected to have the strong susceptible gens since the three members suffered from pulmonary NTM diseases. Concretely, after SNP analysis, we have confirmed gene A by the sanger sequencing.
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| 目次 |
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| キーワード |
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| NDC |
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| 注記 |
研究種目 : 研究活動スタート支援
研究期間 : 2015～2016
課題番号 : 15H06590
研究分野 : 呼吸器感染症
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| 言語 |
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| 資源タイプ |
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| ジャンル |
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| 著者版フラグ |
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| 関連DOI |
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| アクセス条件 |
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| 最終更新日 |
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| 作成日 |
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| 所有者 |
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| 更新履歴 |
| Apr 12, 2024 | | 著者,抄録 内容,注記 注記 を変更 |
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| インデックス |
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| 関連アイテム |
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