慶應義塾大学学術情報リポジトリ(KOARA)KeiO Associated Repository of Academic resources

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KAKEN_15H05665seika  
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本文公開日
 
タイトル
タイトル 日本最大検体ライブラリーを通じた肺高血圧症のエピジェネティクス病態機構の解明  
カナ ニホン サイダイ ケンタイ ライブラリー オ ツウジタ ハイ コウケツアツショウ ノ エピジェネティクス ビョウタイ キコウ ノ カイメイ  
ローマ字 Nihon saidai kentai raiburarī o tsūjita hai kōketsuatsushō no epijenetikusu byōtai kikō no kaimei  
別タイトル
名前 Clarification of epigenetic pathological mechanisms in pulmonary hypertension through Japanese high-volume sample library  
カナ  
ローマ字  
著者
名前 片岡, 雅晴  
カナ カタオカ, マサハル  
ローマ字 Kataoka, Masaharu  
所属 慶應義塾大学・医学部 (信濃町) ・講師  
所属(翻訳)  
役割 Research team head  
外部リンク 科研費研究者番号 : 20445208
 
出版地
 
出版者
名前  
カナ  
ローマ字  
日付
出版年(from:yyyy) 2020  
出版年(to:yyyy)  
作成日(yyyy-mm-dd)  
更新日(yyyy-mm-dd)  
記録日(yyyy-mm-dd)  
形態
1 pdf  
上位タイトル
名前 科学研究費補助金研究成果報告書  
翻訳  
 
 
2019  
 
開始ページ  
終了ページ  
ISSN
 
ISBN
 
DOI
URI
JaLCDOI
NII論文ID
 
医中誌ID
 
その他ID
 
博士論文情報
学位授与番号  
学位授与年月日  
学位名  
学位授与機関  
抄録
本研究では、肺動脈性肺高血圧症 (PAH) の日本人患者サンプル収集を通じて、PAHの新規原因遺伝子を検索すること、及び、PAHにおけるlong non-coding RNAの役割を解明することを目的とした。日本人PAH患者DNA検体を用いた全エクソーム解析によって、SOX17やRNF213をPAHの新規原因遺伝子として同定した。さらに、PAH患者RNA検体を用いたlong non-coding RNA (lncRNA) のアレイ解析を含めた集学的解析によって、PAHの病態形成のためにエピジェネティックに重要な役割を有していると考えられるlncRNAを絞り込むことに成功した。
In this study, we aimed to search for novel causative genes of pulmonary arterial hypertension (PAH) and to elucidate the roles of long non-coding RNA in PAH by collecting large samples from Japanese PAH patients. SOX17 and RNF213 were identified as novel causative genes of PAH by whole exome sequencing. Furthermore, we succeeded in narrowing down long non-coding RNAs (lncRNAs), which are thought to have the important epigenetic roles for the pathogenesis of PAH through multidisciplinary analysis including lncRNA array.
 
目次

 
キーワード
肺動脈性肺高血圧症  

全エクソーム解析  

long non-coding RNA  
NDC
 
注記
研究種目 : 若手研究 (A)
研究期間 : 2015~2018
課題番号 : 15H05665
研究分野 : 循環器病学
 
言語
日本語  

英語  
資源タイプ
text  
ジャンル
Research Paper  
著者版フラグ
publisher  
関連DOI
アクセス条件

 
最終更新日
Mar 05, 2021 13:19:08  
作成日
Mar 05, 2021 13:19:08  
所有者
mediacenter
 
更新履歴
Mar 5, 2021    インデックス を変更
 
インデックス
/ Public / 科学研究費補助金研究成果報告書 / 2019年度 / 日本学術振興会
 
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