ポックリ病症候群は, 健康な青壮年男性が夜間就寝中に突然死亡する原因不明の病態であるが, 日本や東南アジアに多発するとされてきた。現地の医師と共同で調査を進めた結果, タイでLai-Taiと呼ばれる突然死は, 日本と同様の解剖所見を呈し, 背景的には, 経済状態, 衛生状態が悪く, 重労働の肉体労働者が占めるなど, 日本の戦後の状況に似ていると考慮された。不整脈による突然死をきたすBrugada症候群などに関係するSC5NA遺伝子について解析したところ, 我々の日本国内の症例において, いくつかの遺伝子変異がみつかり, 今後, その機能につき解析予定である。また, 現在, タイの事例においても遺伝子解析を進めている。
Pokkuri Death Syndrome (PDS) is a sudden unexpected nocturnal death of unknown cause in mostly young males that has been reported in Japan and other South-Asian countries. Together with the counterpart of this study in Thailand, we have shown that Lai-Tai, a sudden death syndrome in Thailand, has similar autopsy findings with PDS in Japan. As for the background it was more like that of PDS in postwar period. Most Lai-Tai cases were found in heavy physical labor workers with poor economic and sanitary conditions. Genetic analysis of SC5NA, responsible for Brugada syndrome and other sudden arrhythmic death causing disease was performed. We have found some mutations in our PDS cases and now are preparing for the functional analysis. As for the Lai-Tai cases, they are under genetic analysis.

研究種目 : 基盤研究(B)
研究期間 : 2012～2014
課題番号 : 24406025
研究分野 : 法医病理学, 突然死, 客観的法医学的診断