慶應義塾大学学術情報リポジトリ(KOARA)KeiO Associated Repository of Academic resources

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KAKEN_16K20276seika  
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Release Date
 
Title
Title 患者由来iPS細胞を用いた神経線維腫2型における両側聴神経腫瘍発生機序の解明  
Kana カンジャ ユライ iPS サイボウ オ モチイタ シンケイ センイシュ 2ガタ ニ オケル リョウソク チョウシンケイ シュヨウ ハッセイ キジョ ノ カイメイ  
Romanization Kanja yurai iPS saibō o mochiita shinkei sen'ishu 2gata ni okeru ryōsoku chōshinkei shuyō hassei kijo no kaimei  
Other Title
Title Elucidation of developmental mechanisms of the bilateral vestibular schwannoma in neurofibromatosis type 2 using patient-derived iPS cells  
Kana  
Romanization  
Creator
Name 松崎, 佐栄子  
Kana マツザキ, サエコ  
Romanization Matsuzaki, Saeko  
Affiliation 慶應義塾大学・医学部 (信濃町)・共同研究員  
Affiliation (Translated)  
Role Research team head  
Link 科研費研究者番号 : 70573400

Name 大石, 直樹  
Kana オオイシ, ナオキ  
Romanization Ōishi, Naoki  
Affiliation  
Affiliation (Translated)  
Role Collaborator  
Link  
Edition
 
Place
 
Publisher
Name  
Kana  
Romanization  
Date
Issued (from:yyyy) 2019  
Issued (to:yyyy)  
Created (yyyy-mm-dd)  
Updated (yyyy-mm-dd)  
Captured (yyyy-mm-dd)  
Physical description
1 pdf  
Source Title
Name 科学研究費補助金研究成果報告書  
Name (Translated)  
Volume  
Issue  
Year 2018  
Month  
Start page  
End page  
ISSN
 
ISBN
 
DOI
URI
JaLCDOI
NII Article ID
 
Ichushi ID
 
Other ID
 
Doctoral dissertation
Dissertation Number  
Date of granted  
Degree name  
Degree grantor  
Abstract
遺伝性疾患の疾患iPS研究ではloss of function解析のために遺伝子改変技術により遺伝子変異を修復することで,細胞レベルでの表現形が消失するかを確認する。そのため本研究ではまずiPS細胞樹立予定症例を含めたNF2患者における変異の同定を行った。MRIにて両側聴神経腫瘍を認め臨床的にNF2と診断した患者7例 (男性3例,女性4例) の末梢血からDNAを抽出し次世代シークエンサーにて遺伝子解析を行い5例が athogenic,1例がlikely pathogenic,1例がunknownであった。現在,遺伝子変異と臨床像の関連を検討中で,病原性の高い変異症例からiPS細胞を樹立予定である。
In the research of hereditary diseases with hiPS cells, repairing gene mutations is in general an indispensable step for confirming phenotypes at the cellular level. Therefore, in this study, we first identified mutations in the NF2 gene before establishing hiPS cells. DNA was extracted from the peripheral blood of 7 patients (3 males and 4 females) who had bilateral acoustic nerve tumors defined by MRI and were clinically diagnosed as NF2. Gene analysis was performed with a next-generation sequencer. Pathogenic variants were found in NF2 gene in 5 cases, likely pathogenic variant in 1 case. We are currently working on establishing patient-derived iPS cells from pathogenic mutant cases with severe symptoms.
 
Table of contents

 
Keyword
神経線維腫症2型  

聴神経腫瘍  

遺伝性難聴  

NF2  

iPS細胞  

ヒトiPS細胞  
NDC
 
Note
研究種目 : 若手研究(B)
研究期間 : 2016~2018
課題番号 : 16K20276
研究分野 : 遺伝性難聴
 
Language
日本語  

英語  
Type of resource
text  
Genre
Research Paper  
Text version
publisher  
Related DOI
Access conditions

 
Last modified date
Oct 31, 2019 16:37:50  
Creation date
Oct 31, 2019 11:11:08  
Registerd by
mediacenter
 
History
Oct 31, 2019    インデックス を変更
Oct 31, 2019    著者 名前,著者 カナ,著者 ローマ字,著者 所属,著者 所属(翻訳),著者 役割,著者 外部リンク,抄録 内容,注記 を変更
 
Index
/ Public / Grants-in-Aid for Scientific Research / Fiscal year 2018 / Japan Society for the Promotion of Science
 
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