Item Type |
Article |
ID |
|
Preview |
Image |
|
Caption |
|
|
Full text |
KAKEN_16K20276seika.pdf
Type |
:application/pdf |
Download
|
Size |
:176.2 KB
|
Last updated |
:Oct 31, 2019 |
Downloads |
: 540 |
Total downloads since Oct 31, 2019 : 540
|
|
Release Date |
|
Title |
Title |
患者由来iPS細胞を用いた神経線維腫2型における両側聴神経腫瘍発生機序の解明
|
Kana |
カンジャ ユライ iPS サイボウ オ モチイタ シンケイ センイシュ 2ガタ ニ オケル リョウソク チョウシンケイ シュヨウ ハッセイ キジョ ノ カイメイ
|
Romanization |
Kanja yurai iPS saibō o mochiita shinkei sen'ishu 2gata ni okeru ryōsoku chōshinkei shuyō hassei kijo no kaimei
|
|
Other Title |
Title |
Elucidation of developmental mechanisms of the bilateral vestibular schwannoma in neurofibromatosis type 2 using patient-derived iPS cells
|
Kana |
|
Romanization |
|
|
Creator |
Name |
松崎, 佐栄子
|
Kana |
マツザキ, サエコ
|
Romanization |
Matsuzaki, Saeko
|
Affiliation |
慶應義塾大学・医学部 (信濃町)・共同研究員
|
Affiliation (Translated) |
|
Role |
Research team head
|
Link |
科研費研究者番号 : 70573400
|
Name |
大石, 直樹
|
Kana |
オオイシ, ナオキ
|
Romanization |
Ōishi, Naoki
|
Affiliation |
|
Affiliation (Translated) |
|
Role |
Collaborator
|
Link |
|
|
Edition |
|
Place |
|
Publisher |
|
Date |
Issued (from:yyyy) |
2019
|
Issued (to:yyyy) |
|
Created (yyyy-mm-dd) |
|
Updated (yyyy-mm-dd) |
|
Captured (yyyy-mm-dd) |
|
|
Physical description |
|
Source Title |
Name |
科学研究費補助金研究成果報告書
|
Name (Translated) |
|
Volume |
|
Issue |
|
Year |
2018
|
Month |
|
Start page |
|
End page |
|
|
ISSN |
|
ISBN |
|
DOI |
|
URI |
|
JaLCDOI |
|
NII Article ID |
|
Ichushi ID |
|
Other ID |
|
Doctoral dissertation |
Dissertation Number |
|
Date of granted |
|
Degree name |
|
Degree grantor |
|
|
Abstract |
遺伝性疾患の疾患iPS研究ではloss of function解析のために遺伝子改変技術により遺伝子変異を修復することで,細胞レベルでの表現形が消失するかを確認する。そのため本研究ではまずiPS細胞樹立予定症例を含めたNF2患者における変異の同定を行った。MRIにて両側聴神経腫瘍を認め臨床的にNF2と診断した患者7例 (男性3例,女性4例) の末梢血からDNAを抽出し次世代シークエンサーにて遺伝子解析を行い5例が athogenic,1例がlikely pathogenic,1例がunknownであった。現在,遺伝子変異と臨床像の関連を検討中で,病原性の高い変異症例からiPS細胞を樹立予定である。
In the research of hereditary diseases with hiPS cells, repairing gene mutations is in general an indispensable step for confirming phenotypes at the cellular level. Therefore, in this study, we first identified mutations in the NF2 gene before establishing hiPS cells. DNA was extracted from the peripheral blood of 7 patients (3 males and 4 females) who had bilateral acoustic nerve tumors defined by MRI and were clinically diagnosed as NF2. Gene analysis was performed with a next-generation sequencer. Pathogenic variants were found in NF2 gene in 5 cases, likely pathogenic variant in 1 case. We are currently working on establishing patient-derived iPS cells from pathogenic mutant cases with severe symptoms.
|
|
Table of contents |
|
Keyword |
|
NDC |
|
Note |
研究種目 : 若手研究(B)
研究期間 : 2016~2018
課題番号 : 16K20276
研究分野 : 遺伝性難聴
|
|
Language |
|
Type of resource |
|
Genre |
|
Text version |
|
Related DOI |
|
Access conditions |
|
Last modified date |
|
Creation date |
|
Registerd by |
|
History |
Oct 31, 2019 | | インデックス を変更 |
Oct 31, 2019 | | 著者 名前,著者 カナ,著者 ローマ字,著者 所属,著者 所属(翻訳),著者 役割,著者 外部リンク,抄録 内容,注記 を変更 |
|
|
Index |
|
Related to |
|