慶應義塾大学学術情報リポジトリ(KOARA)KeiO Associated Repository of Academic resources

慶應義塾大学学術情報リポジトリ(KOARA)

ホーム  »»  アイテム一覧  »»  アイテム詳細

アイテム詳細

アイテムタイプ Article
ID
KAKEN_16K20276seika  
プレビュー
画像
thumbnail  
キャプション  
本文
KAKEN_16K20276seika.pdf
Type :application/pdf Download
Size :176.2 KB
Last updated :Oct 31, 2019
Downloads : 13

Total downloads since Oct 31, 2019 : 13
 
タイトル
タイトル 患者由来iPS細胞を用いた神経線維腫2型における両側聴神経腫瘍発生機序の解明  
カナ カンジャ ユライ iPS サイボウ オ モチイタ シンケイ センイシュ 2ガタ ニ オケル リョウソク チョウシンケイ シュヨウ ハッセイ キジョ ノ カイメイ  
ローマ字 Kanja yurai iPS saibō o mochiita shinkei sen'ishu 2gata ni okeru ryōsoku chōshinkei shuyō hassei kijo no kaimei  
別タイトル
名前 Elucidation of developmental mechanisms of the bilateral vestibular schwannoma in neurofibromatosis type 2 using patient-derived iPS cells  
カナ  
ローマ字  
著者
名前 松崎, 佐栄子  
カナ マツザキ, サエコ  
ローマ字 Matsuzaki, Saeko  
所属 慶應義塾大学・医学部 (信濃町)・共同研究員  
所属(翻訳)  
役割 Research team head  
外部リンク 科研費研究者番号 : 70573400  

名前 大石, 直樹  
カナ オオイシ, ナオキ  
ローマ字 Ōishi, Naoki  
所属  
所属(翻訳)  
役割 Collaborator  
外部リンク  
publisher  
出版地
 
出版者
名前  
カナ  
ローマ字  
日付
出版年(from:yyyy) 2019  
出版年(to:yyyy)  
作成日(yyyy-mm-dd)  
更新日(yyyy-mm-dd)  
記録日(yyyy-mm-dd)  
形態
1 pdf  
上位タイトル
名前 科学研究費補助金研究成果報告書  
翻訳  
 
 
2018  
 
開始ページ  
終了ページ  
ISSN
 
ISBN
 
DOI
URI
 
JaLCDOI
NII論文ID
 
医中誌ID
 
その他ID
 
博士論文情報
学位授与番号  
学位授与年月日  
学位名  
学位授与機関  
抄録
遺伝性疾患の疾患iPS研究ではloss of function解析のために遺伝子改変技術により遺伝子変異を修復することで,細胞レベルでの表現形が消失するかを確認する。そのため本研究ではまずiPS細胞樹立予定症例を含めたNF2患者における変異の同定を行った。MRIにて両側聴神経腫瘍を認め臨床的にNF2と診断した患者7例 (男性3例,女性4例) の末梢血からDNAを抽出し次世代シークエンサーにて遺伝子解析を行い5例が athogenic,1例がlikely pathogenic,1例がunknownであった。現在,遺伝子変異と臨床像の関連を検討中で,病原性の高い変異症例からiPS細胞を樹立予定である。
In the research of hereditary diseases with hiPS cells, repairing gene mutations is in general an indispensable step for confirming phenotypes at the cellular level. Therefore, in this study, we first identified mutations in the NF2 gene before establishing hiPS cells. DNA was extracted from the peripheral blood of 7 patients (3 males and 4 females) who had bilateral acoustic nerve tumors defined by MRI and were clinically diagnosed as NF2. Gene analysis was performed with a next-generation sequencer. Pathogenic variants were found in NF2 gene in 5 cases, likely pathogenic variant in 1 case. We are currently working on establishing patient-derived iPS cells from pathogenic mutant cases with severe symptoms.
 
目次

 
キーワード
神経線維腫症2型  

聴神経腫瘍  

遺伝性難聴  

NF2  

iPS細胞  

ヒトiPS細胞  
NDC
 
注記
研究種目 : 若手研究(B)
研究期間 : 2016~2018
課題番号 : 16K20276
研究分野 : 遺伝性難聴
 
言語
日本語  

英語  
資源タイプ
text  
ジャンル
Research Paper  
著者版フラグ
 
本文URI
 
アクセス条件

 
最終更新日
Oct 31, 2019 16:37:50  
作成日
Oct 31, 2019 11:11:08  
所有者
mediacenter
 
更新履歴
Oct 31, 2019    インデックス を変更
Oct 31, 2019    著者 名前,著者 カナ,著者 ローマ字,著者 所属,著者 所属(翻訳),著者 役割,著者 外部リンク,抄録 内容,注記 を変更
 
インデックス
/ Public / 科学研究費補助金研究成果報告書 / 2018年度 / 日本学術振興会
 
関連アイテム
 

ランキング

最も多く閲覧されたアイテム
1位 日本におけるスペ... (371) 1st
2位 新自由主義に抗す... (365)
3位 ロマン主義として... (337)
4位 歌舞伎における後... (310)
5位 『慈照院自歌合』... (273)

最も多くダウンロードされたアイテム
1位 Benchmark 2011 i... (1573) 1st
2位 日本におけるスペ... (1157)
3位 日本における赤痢... (381)
4位 『詩人玉屑』版本... (353)
5位 ジャニーズのアイ... (259)

LINK

慶應義塾ホームページへ
慶應義塾大学メディアセンターデジタルコレクション
慶應義塾大学メディアセンター本部
慶應義塾研究者情報データベース