遺伝性疾患の疾患iPS研究ではloss of function解析のために遺伝子改変技術により遺伝子変異を修復することで，細胞レベルでの表現形が消失するかを確認する。そのため本研究ではまずiPS細胞樹立予定症例を含めたNF2患者における変異の同定を行った。MRIにて両側聴神経腫瘍を認め臨床的にNF2と診断した患者７例 (男性３例，女性４例) の末梢血からDNAを抽出し次世代シークエンサーにて遺伝子解析を行い５例が athogenic，１例がlikely pathogenic，１例がunknownであった。現在，遺伝子変異と臨床像の関連を検討中で，病原性の高い変異症例からiPS細胞を樹立予定である。
In the research of hereditary diseases with hiPS cells, repairing gene mutations is in general an indispensable step for confirming phenotypes at the cellular level. Therefore, in this study, we first identified mutations in the NF2 gene before establishing hiPS cells. DNA was extracted from the peripheral blood of 7 patients (3 males and 4 females) who had bilateral acoustic nerve tumors defined by MRI and were clinically diagnosed as NF2. Gene analysis was performed with a next-generation sequencer. Pathogenic variants were found in NF2 gene in 5 cases, likely pathogenic variant in 1 case. We are currently working on establishing patient-derived iPS cells from pathogenic mutant cases with severe symptoms.

研究種目 : 若手研究(B)
研究期間 : 2016～2018
課題番号 : 16K20276
研究分野 : 遺伝性難聴