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2017000002-20170306  
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タイトル
タイトル 肺非結核性抗酸菌症の疾患感受性遺伝子の同定・機能解析  
カナ ハイ ヒケッカクセイ コウサンキンショウ ノ シッカン カンジュセイ イデンシ ノ ドウテイ・キノウ カイセキ  
ローマ字 Hai hikekkakusei kōsankinshō no shikkan kanjusei idenshi no dōtei kinō kaiseki  
別タイトル
名前 Identification and functional analysis of disease susceptibility gene of nontuberculous mycobacterial lung diseases  
カナ  
ローマ字  
著者
名前 石井, 誠  
カナ イシイ, マコト  
ローマ字 Ishii, Makoto  
所属 慶應義塾大学医学部臨床教室専任講師(有期・医学部)  
所属(翻訳)  
役割 Research team head  
外部リンク  
 
出版地
 
出版者
名前 慶應義塾大学  
カナ ケイオウ ギジュク ダイガク  
ローマ字 Keiō gijuku daigaku  
日付
出版年(from:yyyy) 2018  
出版年(to:yyyy)  
作成日(yyyy-mm-dd)  
更新日(yyyy-mm-dd)  
記録日(yyyy-mm-dd)  
形態
1 pdf  
上位タイトル
名前 学事振興資金研究成果実績報告書  
翻訳  
 
 
2017  
 
開始ページ  
終了ページ  
ISSN
 
ISBN
 
DOI
URI
JaLCDOI
NII論文ID
 
医中誌ID
 
その他ID
 
博士論文情報
学位授与番号  
学位授与年月日  
学位名  
学位授与機関  
抄録
非結核性抗酸菌(NTM)症は, 難治性の慢性進行性呼吸器感染症であり, 近年本邦では増加傾向にあると, AMED事業にて長谷川直樹教授らが報告した。肺NTM症は自然軽快, 増悪を繰り返し, 徐々に進行するが, その経過には宿主側の要因と病原菌側の要因がともに関与していることが推察されるが, その病態はいまだ不明な点が多い。やせ型中年以降の女性に多く, 人種間の差も指摘されており, 肺NTM症の疾患感受性遺伝子の存在が強く示唆される。そこで我々は, 肺NTM症患者が多い慶應義塾大学病院をはじめとする4施設にて末梢血単核細胞(PBMC)から得られたDNAを集積し, 肺NTM症の疾患感受性遺伝子候補を探索することを目的として, SNPアレイを施行した。NTM患者482例とコントロール検体418例に関してケースコントロール関連解析を行い, すでにゲノムワイド関連解析(GWAS)の有意水準を満たす遺伝子AのSNPを1個発見していたが, 本年度, 再現性確認の為のreplication studyを行い, 再現性を確認した。今後はさらに未施行の検体に関してもGWASを行うとともに, 疾患感受性候補遺伝子の機能解析を進めていきたい。
Nontuberculous mycobacterial (NTM) lung diseases are refractory and chronic progressive pulmonary infectious diseases. The number of the patients with NTM lung diseases in Japan is reported to have increased through nation wide survaillance by Professor Naoki Hasegawa and colleagues. NTM lung diseases show repeated spontaneous remission and exacerbation, resulting in chronic progression. Its pathogenesis is still unclear although both pathogen factor and host factor are speculated to contribute to the pathogenesis of NTM lung diseases. Since thin, and middle-aged or elderly women are susceptible to NTM lung disease, it is highly probable that there are susceptible genes for NTM lung disease. We performed genome-wide association study (GWAS) using PBMCs obtained from 482 patients and 418 healthy controls. We have already found a candidate gene A for disease susceptible gene of NTM lung disease. In this year, we performed replication study and confirmed the results, In next year, we are planning to perform additional replication study using new samples and investigate the function of the candidate gene.
 
目次

 
キーワード
 
NDC
 
注記

 
言語
日本語  

英語  
資源タイプ
text  
ジャンル
Research Paper  
著者版フラグ
publisher  
関連DOI
アクセス条件

 
最終更新日
Feb 22, 2019 11:22:21  
作成日
Feb 21, 2019 16:11:39  
所有者
mediacenter
 
更新履歴
Feb 21, 2019    インデックス を変更
Feb 22, 2019    上位タイトル 名前,抄録 内容,著者 を変更
 
インデックス
/ Public / 塾内助成報告書 / 学事振興資金研究成果実績報告書 / 2017年度
 
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