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2017000001-20170003  
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本文公開日
 
タイトル
タイトル BRCAness機構の解明に基づいた難治性卵巣癌precision medicineの確立  
カナ BRCAness キコウ ノ カイメイ ニ モトズイタ ナンチセイ ランソウガン precision medicine ノ カクリツ  
ローマ字 BRCAness kikō no kaimei ni motozuita nanchisei ransōgan precision medicine no kakuritsu  
別タイトル
名前 Precision medicine for ovarian cancer with BRCAness status  
カナ  
ローマ字  
著者
名前 平沢, 晃  
カナ ヒラサワ, アキラ  
ローマ字 Hirasawa, Akira  
所属 慶應義塾大学医学部臨床教室専任講師  
所属(翻訳)  
役割 Research team head  
外部リンク  
 
出版地
 
出版者
名前 慶應義塾大学  
カナ ケイオウ ギジュク ダイガク  
ローマ字 Keiō gijuku daigaku  
日付
出版年(from:yyyy) 2018  
出版年(to:yyyy)  
作成日(yyyy-mm-dd)  
更新日(yyyy-mm-dd)  
記録日(yyyy-mm-dd)  
形態
1 pdf  
上位タイトル
名前 学事振興資金研究成果実績報告書  
翻訳  
 
 
2017  
 
開始ページ  
終了ページ  
ISSN
 
ISBN
 
DOI
URI
JaLCDOI
NII論文ID
 
医中誌ID
 
その他ID
 
博士論文情報
学位授与番号  
学位授与年月日  
学位名  
学位授与機関  
抄録
慶應義塾大学医学部産婦人科学教室バイオバンク(Keio Women's Health Biobank)に保管されている上皮性卵巣癌,卵管癌および腹膜癌,計230例由来のgermline DNAを対象に,遺伝性卵巣がんに関連すると考えられる79遺伝子の変異をターゲットキャプチャー法にて解析した。
41例(17.8%)で合計11遺伝子の生殖細胞系列病的バリアントを認めた.そのうち遺伝性乳癌卵巣癌症候群の原因遺伝子であるBRCA1とBRCA2(BRCA1/2)の病的バリアントをそれぞれ19例(8.3%)と8例(3.5%)で,リンチ症候群の原因遺伝子であるミスマッチ修復遺伝子の病的バリアントを6例(2.6%)で検出した。BRCA1/2病的バリアント保持者,あるいはすべての遺伝性卵巣癌関連遺伝子の病的バリアント保持者は,それぞれの変異を保持していない人と比べ,より若年で診断され,第1度または第2度近親者に卵巣癌患者がおり,高異型度漿液性癌が多いことが判明した。
このような遺伝子のバリアントを保持する人に対して,遺伝カウンセリングでのリスクの評価や遺伝子検査を行うことで,自身や血縁者の診療の際に遺伝的なリスクを考慮し,予防策をたてることで健康を維持できる可能性がある.今回の研究成果により,個人の発症リスクを前提と卵巣がん予防や治療への道を開き,発症による死亡率の減少が期待されます。
本研究成果は2017年11月28日(米国東部時間)に「Oncotarget」オンライン版にて公開された。
Pathogenic germline BRCA1, BRCA2 (BRCA1/2), and several other gene variants predispose women to primary ovarian, fallopian tube, and peritoneal carcinoma (OC), although variant frequency and relevance information is scarce in Japanese women with OC. Using targeted panel sequencing, we screened 230 unselected Japanese women with OC from our hospital-based cohort for pathogenic germline variants in 75 or 79 OC-associated genes.
Pathogenic variants of 11 genes were identified in 41 (17.8%) women : 19(8.3% ; BRCA1), 8 (3.5% ; BRCA2), 6 (2.6% ; mismatch repair genes).
Carriers of BRCA1/2 or any other tested gene pathogenic variants were more likely to be diagnosed younger, have first or second-degree relatives with OC, and have OC classified as high-grade serous carcinoma (HGSC). After adjustment for these variables, all 3 features were independent predictive factors for pathogenic variants in any tested genes whereas only the latter two remained for variants in BRCA1/2.
Our data indicate similar variant prevalence in Japanese patients with OC and other ethnic groups and suggest that HGSC and OC family history may facilitate genetic predisposition prediction in Japanese patients with OC and referring high-risk patients for genetic counseling and testing.
 
目次

 
キーワード
 
NDC
 
注記

 
言語
日本語  

英語  
資源タイプ
text  
ジャンル
Research Paper  
著者版フラグ
publisher  
関連DOI
アクセス条件

 
最終更新日
Feb 21, 2019 13:07:26  
作成日
Feb 21, 2019 13:07:26  
所有者
mediacenter
 
更新履歴
Feb 21, 2019    インデックス を変更
Mar 3, 2020    インデックス を変更
 
インデックス
/ Public / 塾内助成報告書 / 学事振興資金研究成果実績報告書 / 2017年度
 
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